Példa a rendellenességekre. Veleszületett rendellenességek gyermekeknél. A központi idegrendszer veleszületett rendellenességei

A teratogenezis fogalma

A teratológiai tudomány neve a "teras" szóból származik, amely görögül azt jelenti: "szörny". A teratogenezis szó szerint a furcsaság reprodukciója. Jelenleg ez a kifejezés a funkcionális természetű újszülöttek különböző rendellenességeire is vonatkozik, amelyek magukban foglalják a széles körű intrauterin növekedési retardációt és az azt követő magatartási változásokat is. Az 1950-es évekig semmit sem tudtak a teratogenezisről, és a legtöbb veleszületett rendellenesség oka a génváltozás volt.

Veleszületett rendellenességek: osztályozás

Az intrauterin rendellenességeket előfordulásának gyakoriságától függően három csoportra osztják:

• A közös hibákat akkor tekintik ilyennek, ha azok egy olyan populációban fordulnak elő, amelynek gyakorisága több, mint 1 eset ezer újszülöttnél;
• Mérsékelten előforduló (gyakoriságuk ezer újszülöttnél 0,1–0,99 eset);
• Ritka veleszületett rendellenességek (kevesebb mint 0,01 / ezer gyermek).

A gyermek testében eloszlásuk alapján az UPR-t megkülönböztetik:

• izolált karakter (általában egy szervet érint);
• szisztémás (a szervek rendszerének hibája);
• Több (több rendszert érint).

Veleszületett rendellenességek a klinikai tünetek súlyossága és az életre vonatkozó előrejelzés szerint ez történik:

• Halálos, ami a gyermek halálához vezet. Az ilyen veleszületett rendellenességek gyakorisága átlagosan körülbelül 0,5%, az ilyen rendellenességekkel küzdő gyermekek 85% -a nem él túl az első életév végéig;
• Közepesen súlyos, amelyben a helyesbítéshez műtéti beavatkozás szükséges (legfeljebb 2,5%);
• IDA (kicsi fejlődési rendellenesség), amely nem igényel műtétet és nem korlátozza a gyermek életét (kb. 4%).

A negatív tényezőnek való kitettség ideje szerint a VLD fel van osztva:

A veleszületett rendellenességek patogenezise

A hibák kialakulásának kórokozói mechanizmusai jelenleg jól ismertek. Ha az embrió megsérül, mielőtt bejuttatnák a méh nyálkahártyájába, akkor meghalhat (a sejtekben visszafordíthatatlan változások esetén), vagy helyreállhat (visszafordítható károsodással). Az embrió további fejlődésével a sejtek helyreállítási mechanizmusa megszűnik működni, és bármilyen rendellenesség hiba kialakulásához vezet. Az embriogenezis genetikai szabályozása csökkenthetõ lehet különféle külsõ agresszív tényezõk (teratogének) kitettsége miatt.

A magzat teratogenezisének fő mechanizmusai a sejtek szintjén a következők: a sejtosztódás megsértése (a szerv fejletlensége van), mozgása (a szerv helytelen helyen van) és differenciálódás (a szerv vagy a szervrendszer hiánya). A szövet szintjén a teratogén folyamatok a következők: a sejtek idő előtti elhalása, késleltetett sejtosztódás és felszívódás, a ragasztási folyamat megszakítása, amely olyan hibákat eredményez, mint például egy természetes lyuk, fistula, a szövetek hibája stb.

Melyek kiemelik a fő kockázati tényezőket, amelyek számára születési rendellenesség sokkal gyakoribb?

A fő hozzájáruló tényezők a következők:

• Nem tervezett terhesség;
• Életkorú anya (35 év felett);
• Nem megfelelő orvosi felügyelet a fogamzás előtt;
• A vírusos fertőzések előfordulása;
• Olyan gyógyszerek szedése, amelyeknek kifejezett negatív hatása van a magzatra;
• Ivás és dohányzás;
• Drog használata;
• Alultápláltság;
• Foglalkozási veszélyek jelenléte;
• Nem megfelelő egészségügyi finanszírozás sok országban.

Milyen patológiai állapotok indokolják a veleszületett rendellenességek prenatális megelőzését?

Annak érdekében, hogy a születendő gyermek ne jelenjen meg születési rendellenességek, egy nőnek előre fel kell készülnie a fogamzásra és a terhességre a következő tényezők jelenlétében:

• Cukorbetegség, valamint az endokrin rendszer és az anyagcsere egyéb betegségei;
• Korábbi spontán vetélések és magzati halálok;
• A rendellenességek örökletes hajlamának fennállása;
• Korábbi gyermekek születése, akiknek intrauterin növekedési retardációja van vagy korai a terhességi korig;
• Különböző krónikus betegségek (artériás hipertónia, epilepszia, hörgőasztma stb.);
• Túlzott testtömeg és elhízás;
• Kábítószer-használat hosszú ideig;
• Fertőző betegségek (különösen a toxoplazmózis és a rubeola).

Hogyan lehet megelőzni a veleszületett rendellenességeket?

A lehetséges hibák megelőzésére szolgáló intézkedésrendszer magában foglalja:

Mit kell tudnod?

Eduardo Castillo, brazíliai genetikus tíz alapparancsot fogalmazott meg a születendő gyermekek veleszületett rendellenességeinek megelőzésére. Ezek a következő tételeket tartalmazzák:

1. A nőknek emlékezniük kell arra, hogy ha teherbe eshet, akkor bármikor terhes lehet;
2. Családját akkor kell befejeznie, amikor még fiatal vagy;
3. Szükség esetén át kell vetni az antennaellenőrzést;
4. A fogamzás előtt tanácsos vakcinázni a rubeola ellen;
5. Ki kell zárni a kábítószerek használatát, kivéve az Ön számára leginkább szükséges;
6. Ne igyon alkoholt és dohányozzon;
7. azt is tanácsos kerülni a dohányzó területeken;
8. Ügyeljen arra, hogy alaposan és teljes mértékben táplálkozzon, lehetőleg zöldségeket és gyümölcsöket;
9. Ismeri a munkahelyi terhesség kockázatait;
10. Ha kétségei vannak, kérdezze meg orvosának a választ minden kérdésre.

Fotó: Alexander Anatolyevich Kryukov, MD ortopéd sebész

Megállapíthatjuk tehát, hogy a magzat veleszületett rendellenességeinek nagy része a megtermékenyített pete károsodott fejlődésének következménye. Egy ilyen jogsértés a fogantatás után bármikor megtörténhet. Bebizonyosodott, hogy mindez korábban fordul elő spontán vetélés, annál súlyosabb a változás. A terhesség első három hónapjában a spontán abortuszok kb. 75% -a különböző gének és kromoszómák mutációinak a következménye. A folsav képes javítani az embrió regeneráló tulajdonságait, és megóvja azt a károsodásoktól, ezért minden veleszületett rendellenességek kockázatának kitett nő számára ajánlott.

A megjelenés időpontja szerint a következő típusú hibákat különböztetjük meg:

Gametopathia - a szülők vagy ősök ivarsejtjeinek veresége, valamint a zigótának az örökletes tényezők általi károsodása annak fragmentációjának első szakaszában. A gametopathia okai számosféle befolyással bírnak. káros tényezők a külső környezet a szülők vagy ősök csírasejtjein, amelyek mutációkat okoznak, beleértve az úgynevezett spontán mutációkat. A gametopathiák pontmutációkkal és kromoszóma-rendellenességekkel társulnak. A pontmutációk gyakran egyszeri veleszületett rendellenességeket okoznak, és a kromoszóma-rendellenességek többszörös. Ezt az örökletes patológiát a sejtek kariípusának meghatározásával és dermatoglifikus módszerrel diagnosztizálják. Fontos a fenokópiák kizárása (a szervezet jeleinek nem örökletes változásai a környezet hatására). A gametopathia gyakran szexuális sterilitást, spontán vetélést, örökletes rendellenességeket (kivéve a fenokópiákat), kromoszómás betegségeket, különféle öröklődő betegségeket, súlyos morfológiai változások nélkül (örökletes enzimopathiák, hemoglobinopathiák).

A blastopathia az intrauterin fejlődés megsértése, előfordulása már a zigóta vagy a blastula szakaszában a terhesség első 16 napjában az örökletes és a külső tényezők befolyása miatt. A blastopathia leggyakrabban a fogant szervezet halálát vagy súlyos fejlődési rendellenességeket eredményez, amelyek nem összeegyeztethetőek az élettel, vagy ezt az életet mélyen megvetemesztik (sziámi ikrek, érzéstelenítés, szervek hiánya vagy sokasága, a test egyes részeinek növekedése). Fejlődési rendellenességek már a zigóta vagy a blastula szakaszában fordulnak elő. Nagyon durva jellegűek. Leggyakrabban az embrió meghal és elutasul - spontán vetélés. Azokban az esetekben, amikor nem történik vetélés, fejletlen (fagyott) terhesség lép fel. A blastopathiák jelenleg nem alkalmasak a méhen belüli diagnosztizálásra.

Az embriopathia olyan embriópatológia, amely a terhesség 16. és 75. napja között fordul elő, és amelyet káros tényezőknek való kitettség vált ki. Az embriopathiákat a szervek kialakulásának rendellenességei jellemzik, amelyek végül akár az embrió halálát, akár veleszületett rendellenességeket eredményeznek. Jelenleg a legtöbb rendellenesség okai nem ismertek. A legfontosabb rendellenességek közé tartoznak a szív, a központi idegrendszer, az emésztő szervek, a vesék rendellenességei és az arc veleszületett rendellenességei.

Fetopathia - A magzat olyan betegségei és funkcionális rendellenességei, amelyek a magzati élet 3-4. Hónapjában fordulnak elő. Ennek oka anyai betegségek (veleszületett és egyéb szívhibák, magas vérnyomás, diabetes mellitus, hypo- és hyperthyreosis, vese-, mellékvese-patológiák, vérszegénység és mások), fertőző betegségek, terhességi szövődmények (terhes nők toxikózis, oligohidramnionok, többes terhesség kóros állapotban) placenta és membránok), fellépés kémiai anyagok. Egyes esetekben a magzatnak azoknak a szerveknek és rendszereknek a betegségei vannak, amelyeket az anya, néha az apja érint.

A hibák típusai a testre gyakorolt \u200b\u200bhatás mértékétől függően

Elszigetelt csapások

Elszigetelt hibák (egyetlen) - egy szerv rendellenessége. Legtöbbjük általában a genetikai és környezeti tényezők kölcsönhatásának eredményeként merül fel, vagyis multifaktorális természetűek.

Több hiba

Többszörös rendellenességek - kettő vagy több, különböző rendszerekhez tartozó szerv rendellenességei. Ezek súlyos betegségek, amelyek a test sok funkcióját érintik, és megsértik a vágások normális aktivitását és az emberi életet. A többszörös rendellenességek magukban foglalják a betegségeket, mint például Patau-szindróma, Down-szindróma, Klinefelter-szindróma, Edwards-szindróma.

Mindeddig a különféle szervek rendellenes fejlődését okozó okokat és tényezőket a világban nem vizsgálták teljes körűen. Az ilyen eltérések mind a fejlődés korai szakaszában, mind a későbbi időszakokban jelentkeznek. Vannak esetek, amikor a felnőttkorban már rendellenességeket és patológiákat állapítottak meg.

Különböző tényezők befolyása

Megjelenő rendellenességek és kicsi vagy súlyos fejlődési rendellenességek az emberi test különféle tényezők hatására merülnek fel, amelyeket feltételesen külső és belső kategóriákba sorolnak.

A veleszületett rendellenességeket okozó belső tényezők a következők:

• Az endokrin és immunrendszer kóros működésével járó hormonális rendellenességek;
• A méhsejtek hibás fejlődése;
• A szülők életkorának befolyása;
• Magzati hypoxia terhesség alatt.

A külső tényezők magukban foglalják a negatív környezetnek a fejlődő magzatra gyakorolt \u200b\u200bhatásait:

• Kémiai;
• Sugárzás;
• Fertőző;
• Biológiai;
• Mechanikai

A rendellenességekkel küzdő gyermekek születésének leggyakoribb oka a szüleik alkoholfüggőségén és drogfüggőségén alapuló génszintek mutációja. A gyermekek veleszületett rendellenességeinek második szignifikáns tényezője az egyik vagy mindkét szülő kromoszómakészletében mutatkozó eltérés.

A rendellenes fejlődés típusai

Több mint 4 000 veleszületett rendellenesség fordul elő, amelynek felét műtéten lehet kezelni.

Ugyanakkor azok a veleszületett rendellenességek, amelyeket nem lehet korrigálni, és súlyos deformációkhoz vezetnek, gyakran életüket okoznak az élet első éveiben.

A szerv vagy a test egy részének rendellenes kialakulása következtében kialakuló veleszületett rendellenességeket szerkezetinek nevezzük. Ilyen rendellenességek időszakonként fordulnak elő, legfeljebb 1 eset / 3,5 ezer születés.

A szülők idegrendszeri betegségei, bizonyos gyógyszerek szedése az anya terhesség alatt, súlyos vírusfertőzés - mindez rendellenességeket okozhat a jövőbeni ember fejlődésében.

A leggyakoribb veleszületett rendellenességek a következők:

• Szívbetegség;
• A gerinc veleszületett rendellenessége;
• Az agy rendellenességei;
• Különböző etiológiájú encephalopathiák;
• Urogenitális rendszer rendellenességei;
• Újszülött bél obstrukció;
• A lábak és a karok veleszületett rendellenességei;
• VACTERL hibák - több rendellenesség;
• A központi idegrendszer és az érzékszervek hibái;
• Archibák;
• A vesék veleszületett rendellenességei;
• Angioma

A gerinc és a vesék rendellenességei

Külön kell mondani a gerinc veleszületett rendellenességeiről. Ezt a patológiát gyakorlatilag nem észlelik a korai intrauterin fejlődésnél.

Ezek a deformációk magukban foglalják:

• Veleszületett kyphosis;
• Bifid háta;
• Achondoplasia;
• A csigolyák teljes blokkja;
• Gerinc szegmentáció;
• A csigolyák fejletlensége;
• A bordák stenózisa;
• Klippel-Feil szindróma;
• A nyaki gerinc ízületeinek szubluxálása;
• Occupationalization
• A csigolyák számának rendellenességei és azok fúziója.

Ezen rendellenességek némelyikét sebészi úton és fokozott expozícióval lehet kiküszöbölni, például egy Shants gallér segítségével.

További módszerek a csigolyák közötti injekciók, fizioterápia, testgyógyászati \u200b\u200bterápia, akupunktúra és masszázs kötelező alkalmazása.

A vese veleszületett rendellenessége ritka.

Közöttük:

• Rendellenességek a szerv méretében;
• Allasia
• Cystosis
• Helytelen hely;
• Vesehiba.

Az ilyen eltéréseket gyakran már serdülőkorban vagy felnőttkorban észlelik. Csak a fejlődésben nyilvánvaló patológiákat lehet diagnosztizálni az élet első szakaszában.

Ebből a "veleszületett rendellenességek" szakaszból részletesen megtudhatja:

• Az emberi test fejlődésének kóros okairól;
• A veleszületett rendellenességekről és tüneteikről;
• A fejlődési rendellenességek diagnosztizálásának lehetőségeiről;
• A kezelési módszerekről;
• A veleszületett rendellenességekkel küzdő gyermekek életéről.

Annak érdekében, hogy a szeretett gyermek egészségesen születhessen, fejlődési rendellenességek nélkül, intézkedéskészletre van szükség a várandós anya megóvására a negatív környezeti hatásoktól, a kromoszómális hibák okainak kiküszöbölésére, valamint egyéni tanácsadás az örökletes betegség jelenlétének megállapítására.

19.04.2010 00:00:00

Mint a legtöbb várandós szülő, valószínűleg aggódik a baba egészséges születése miatt. Vagy talán azt mondták neked, hogy a prenatális szűrés során a baba születési rendellenességgel született.

Sok szülő szerint minden születési rendellenesség súlyos vagy akár halálos probléma, de az a tény, hogy sokuk kezelhető, gyakran közvetlenül a születés után - és néha még a csecsemő születése előtt is.

Különösen fontos a kockázati tényezők és a születési rendellenességek megelőzésének ismerete. Fontos megérteni, hogy a legtöbb csecsemő születési rendellenességgel születik, még akkor is, ha mindkét szülő tökéletesen egészséges.

A születési rendellenességekről

Veleszületett rendellenességek- Ez a test szerkezetének és funkcióinak, illetve az anyagcserének a baba születése előtt történt megsértése. Ezek a rendellenességek mentális vagy testi fogyatékossághoz vagy halálhoz vezetnek.

Több mint 4000 különféle születési rendellenesség ismert, kisebb és súlyos. Sok közülük kezelhető, ám a veleszületett rendellenességek a fő halálok az első életévben.

A veleszületett rendellenességeket genetikai, környezeti tényezők okozhatják. Vannak olyan hibák is, amelyek okát nem lehetett meghatározni.

Szerkezeti vagy anyagcsere-rendellenességek - ezek olyan hibák, amelyek nem megfelelő formációban vagy a test vagy szerv bármely részének hiányában vagy hormonális elégtelenségben nyilvánulnak meg.

Anyagcsere rendellenességek 3500 születéskor 1-es gyakorisággal fordul elő, és általában az enzim (a szervezetben a vegyi anyagok feldolgozásához szükséges fehérje) hiányával vagy nem megfelelő struktúrájával járnak. Egy ilyen hiba veszélyes vagy akár halálos is lehet, de általában nem okoz látható rendellenességeket a gyermekben. Metabolikus hibát mérlegelnek, és tay-Sachs-kór, a halálos betegség, amely befolyásolja a központi idegrendszert, és a fenilketonuria olyan betegség, amely a fenilalanin-hidroxiláz kóros patológiájához kapcsolódik, amely felelős a fenilalanin metabolizmusáért.

Veleszületett fertőzések által okozott hibákamikor az anya fertőzéseket kap a terhesség előtt vagy alatt, mint például rubeola (német kanyaró), citomegalovírus (CMV), szifilisz, toxoplazmózis, venezuelai lovak encephalitis, parvovírus, és - ritkábban - a bárányhimlő veleszületett kóros megbetegedésekhez vezethet a babán.

A születési rendellenességek egyéb okai között szerepel az alkoholfogyasztás, a környezeti tényezők káros hatása a terhesség alatt, valamint az anya és gyermeke Rhesus-tényezője közötti különbség.

Bizonyos gyógyszerek hatása szintén szülési rendellenességeket okozhat, de a 200 leggyakrabban használt gyógyszer közül egyik nem jelent ilyen veszélyt.

Az okok

A legtöbb születési rendellenességgel küzdő gyermek a szülőknél születik nyilvánvaló egészségügyi problémák és kockázati tényezők nélkül. Egy nő teljesítheti a nőgyógyász összes ajánlását, ám ebben az esetben is lehet, hogy egy gyermek valamilyen patológiával születik.

A születési rendek kb. 60% -a az orvosok számára ismeretlen okokból származik. A többi környezeti vagy genetikai tényezők, vagy ezek kettő kombinációja okozza.

A genetika szerepet játszik egyes születési rendellenességekben. A test minden sejtjében vannak olyan kromoszómákat tartalmazó gének, amelyek meghatározzák az ember egyedi tulajdonságait. Egyetlen gén hiánya vagy mutációja veleszületett rendellenességeket eredményezhet. És ez jelentős, mivel mindannyiunknak körülbelül 25 000 génje van a sejtben, amely meghatározza az ujjaink hosszától a szemünk színéig mindent.

Honnan származnak hibás gének? A gyermek mindegyik szülőtől örököli a kromoszóma-párok egyikét (és az egyes génpárok egyikét). Időnként betegség vagy hiba fordulhat elő, ha az egyik szülő fertőzött (még akkor is, ha a gyermek egészséges gént örököl a másik szülektől). Ezt a jelenséget domináns öröklésnek nevezik, és magában foglalja a veleszületett rendellenességeket, mint például achondroplasia (a törpe formája) és a Marfan-szindróma (egy olyan betegség, amelyet az ujjak és a lábujjak rendellenes hossza jellemez).

Egyes veleszületett rendellenességek csak akkor fordulnak elő, ha mindkét szülő (egészséges) heterozigóta hordozói annak a mutációnak, amelyet mindkettő átadott gyermekének, azaz egy beteg gyermek az egyik mutációt az anyjától, a másik pedig pontosan ugyanazt az apjától örökölte. Ezt recesszív öröklésnek hívják. Az így kialakuló hibák között szerepel a Tay-Sachs-kór és a cisztás fibrózis.

Végül néhány fiú örökli a rendellenességet az anyák által átvitt génekből. Ezen hibák között szerepel a hemofília és a színvakok.

A kromoszómák száma és szerkezete szintén számít. A tojásban vagy a spermában lévő mutáció károsíthatja a csecsemő kromoszómáit, vagy rossz számú kromoszómát képezhet. Az ilyen rendellenességek által okozott születési rendellenességek közé tartozik a Down-szindróma. Az ilyen típusú veleszületett rendellenességek kockázata az anya életkorával növekszik.

A születési rendellenességek okai leggyakrabban az anyák egészségével, a vegyi anyagok (gyógyszerek) kitettségével vagy a betegség hatásaival társulnak. Ha az anyának van rubeola terhesség alatt, ez veleszületett rendellenességeket okozhat. Az alkohollal való visszaélés magzati alkoholszindrómát okozhat, és néhány olyan gyógyszer, amelyet az anya szed terhesség alatt, rendellenességeket okozhat.

A multifaktorális rendellenességeket genetikai és külső tényezők kombinációja okozhatja. Ezek között szerepelnek az idegcső hibái, az ajkak és / vagy a szájpadok kitörése.

Néhány gyakori veleszületett rendellenesség

Az ajkak és / vagy szájpadok kitörése akkor fordul elő, amikor a szájüreg és az ajkak szövetei helytelenül vannak kialakítva a magzati fejlődés időszakában. Az ajkak kitörése hosszú rés a felső ajak és az orr között. A szájpad a nyílás a szájpad és az orrüreg között.

Agyi bénulás, általában nem észlelhető néhány héten vagy akár a születést követő hónapokban is, a betegség súlyosságától függően. A betegségre az agy motoros és egyéb központjainak károsodása, valamint a beszűkült koordináció és akaratlan mozgások jellemzőek. Az ellenőrzés hiánya az agykárosodás gyakoriságától függ, és enyhe és rendkívül súlyos is lehet.

A legtöbb esetben az agybénulás okai nem ismertek. Az ismert okok között szerepelnek a következők:

Rubeola (német kanyaró) fertőzés terhesség alatt
Rh betegség (a gyermek és az anyja vérének inge összeférhetetlensége)
koraérettség
· Agykárosodás a terhesség utolsó trimeszterében vagy a születés idején

Agyi bénulás genetikai okokkal is járhat, vagy összekapcsolhatók fejsérülésekkel vagy meningitisgel, amelyek a csecsemő születése után fordulnak elő. A motoros készségek fejlesztésére szolgáló terápiaként műtétet, kapcsok és egyéb kiegészítő eszközöket alkalmaznak az izmok mozgásának ellenőrzésére.

Dongaláb A láb- és bokaízület szerkezeti hibáinak csoportjára utal, amelyben a csontok, ízületek, izmok és erek nem formálódtak megfelelően. Ezek a hibák lehetnek könnyűek és nehézek is, befolyásolhatják az egyiket vagy mindkét lábat.

Ez egy viszonylag gyakori veleszületett hiba, amely körülbelül egy alkalommal fordul elő 735 születéskor az Egyesült Államokban. A fiúk szinte kétszer olyan gyakran szenvednek ezzel a hibával, mint a lányok. Az ok ismeretlen, de a betegséget öntéssel kezelik. Az ilyen kezelés az esetek 95% -ában hatékony; ha ez nem fordul elő, akkor a műtéti módszert kell alkalmazni a hiba kijavítására.

Veleszületett csípő-diszlokáció a magzati fejlődés során a csípőízület elemeinek normál fejlődésének megsértése miatt fordul elő. Általános szabály, hogy az ilyen eltérés gyakoribb a lányoknál. Ezt a hibát általában születéskor észlelik, és a kezelés azonnal megkezdődik. A gyermeket egyénileg választják ki a gumiabroncs számára, amely lehetővé teszi számára, hogy a lábát hajlított helyzetben tartsa a csípő- és térdízületben, ami hozzájárul a megfelelő fejlődéshez. A kezelés 6-9 hónapig tart. Ha az ilyen kezelés nem ad pozitív eredményt, akkor műtéti módszereket kell alkalmazni.

Veleszületett hypothyreosis kb. 1 alkalommal fordul elő 3000 - 4000 születéskor, és a pajzsmirigy működésének csökkenése jellemzi. Ez a pajzsmirigy-hormon elégtelen mennyiségének előállításához vezet, és ez a hormon nagyon fontos a támogatásban normális növekedés és az agy fejlődése.

Ha ezt a hibát az első néhány hétben nem kezelik, akkor fejlődési késleltetés és mentális retardáció vezethet.

Magzati alkoholszindróma (FAS) jellemzi lassú növekedés, mentális retardáció, az arc szerkezetének sajátosságai, a központi idegrendszer problémái. Az EAS nem gyógyítható, de megelőzhető az alkohol terhesség alatt történő elkerülésével.

Neurális csőhiba (DNT) a terhesség első hónapjában alakul ki, amikor az agy és a gerincvelő szerkezete kialakul. Az elsődleges idegcső kialakulása általában a fogamzás utáni 29. napon történik. Ha a cső nincs teljesen lezárva, akkor a baba fejleszti a DNT-t, sok ilyen hibával rendelkező gyermek halottan született, vagy hamarosan meghal.

A DNT két leggyakoribb formája:

• Spina bifida akkor alakul ki, amikor a gerincvelőt alkotó idegcső része nem záródik be teljesen a terhesség első hónapjaiban. A leginkább közepes és erős között mozog súlyos esetekben a gyermek haldoklik.
• anencephalia - súlyos agyhiba, amely 10 000 születés után háromszor fordul elő, és amely arra utal, hogy nincs agyfélteke, koponyacsont és lágyszövetek.

A tanulmányok kimutatták, hogy ezeknek a hibáknak a nagy része megelőzhető, ha az anya elegendő mennyiségű folsavat kap a terhesség előtt és alatt, különösen az első trimeszterben.

A terhesség ideje alatt a nőknek gondosan ellenőrizniük kell étrendüket, és ellenőrizniük kell, hogy tartalmaz-e folsavat, amely nagyban hozzájárul a gerinc normál fejlődéséhez. A folsav ajánlott a nők számára a reproduktív évek során.

Szívhibák

Szívkárosodások akkor fordulnak elő, ha a szív bármely része nem fejlődik megfelelően.

Például:

· Atrialis és intertricularis szeptalis defektus azzal jellemezve, hogy a szív jobb és bal része közötti kommunikáció a kamrai szintjén van.

· Nyílt ductus arteriosus, amely az úgynevezett embrionális vérkeringést biztosítja, amelyben a magzati tüdő leválasztódik a keringési rendszerből. Ennek a rendellenességnek a kialakulása esetén a vezeték a várt módon nem záródik be születése után.

· Az aorta vagy a tüdőszelep sztenózisa- rendellenes szűkülés az aorta szelep régiójában, megnehezítve a szív eljutását más szervekbe.

· Az aorta kocatációja - Az aorta helyének veleszületett szűkítése az lumen teljes bezárásáig.

· A nagy hajók átültetése- veleszületett szívbetegség, amelyben az aorta elhagyja a jobb kamrát, a tüdő artéria pedig balról.

· A bal szív hipoplazia a szív bal kamrájának alulfejlettsége, az aorta és / vagy mitralis nyílás szűkülete vagy szűkülete, valamint a felszálló aorta hipoplazia jellemzi.

· Tetrad Fallo A négy szívhiány kombinációja, amely a tüdőben a véráram korlátozását vonja maga után (a tüdő artéria szűkítése).

Ezek a hibák a leggyakoribb hibák között vannak, amelyek gyakorisága 1/100 születés. A legtöbb szívhiány pontos oka nem ismert, de számos olyan tényező ismert, amelyek megváltoztathatják a szív fejlődését a fogantatás utáni első 8-9 hétben.

Bizonyos gyógyszerek (például görcsoldók: fenitoin, talidomid, valamint kemoterápiás gyógyszerek) expozíciója a terhesség első trimeszterében szerepet játszhat a szívhibák előfordulásában. Egyéb okok lehetnek alkoholfogyasztás, rubeola és cukorbetegség a terhesség alatt.

Emésztőrendszeri hibák

Emésztőrendszeri rendellenességek Vannak olyan szerkezeti rendellenességek, amelyek bárhol előfordulhatnak a gyomor-bél traktus mentén, amely a nyelőcsőből, a gyomorból, a vékonybélből és vastagbélből, a végbélből és a végbélnyílásból áll. Ezen szervek bármelyikének hiányos vagy rendellenes fejlődése obstrukciót okozhat.

Néhány ezek a hibák:

· nyelőcső-atreziavagy a nyelőcső hiányos fejlődése

· diafragmatikus sérv, a mellkasi és hasi elválasztó izomréteg hibája provokálja a hasi üreg mozgatását a mellkasba

· veleszületett hipertróf pylorikus stenosis - a pylorikus csatorna lumenének éles szűkítése, amely állandó hányást és anyagcserét okoz.

· hirschsprung-kór - olyan rendellenesség, amelyben a vastagbél egyik részében nincs elég ideg, amely szabályozza a összehúzódásokat, súlyos székrekedéshez és néha bél obstrukcióhoz vezetve

· belső szervek intrauterin rendellenességea köldökzsinór jobb oldalán található kis hibán keresztül.

· anális atrezia magában foglalja a végbélnyílás hiányát vagy hiányos kialakulását, a helytelen helyen történő elhelyezkedést

· epe atresia (különösen intrahepatikus) az alulfejlettség vagy a nem megfelelő fejlődés jellemzi.

Ezeknek a rendellenességeknek a gyakorisága 32 000 születés közül egytől 10 000 újszülöttig változik. A genetika szerepet játszik ezekben a sértésekben, de befolyásának mértéke nem ismert. E hibák korai felismerése és kezelése nagyon fontosmert kezelés nélkül súlyos egészségügyi problémákat és akár halált is okozhatnak. Általában a műtéti módszert alkalmazzák ezeknek a hibáknak a kiküszöbölésére.

Genetikai születési hibák

Cisztás fibrózis (CF) egy olyan betegség, amely elsősorban a légzőrendszert és az emésztőrendszert érinti. Ha a kloridot nem távolítják el a szervek sejtjeiről, például a tüdőből és a hasnyálmirigyből, vastag, nyálkahártya képződik. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek légzési és emésztési problémák lehetnek; A tünetek között szerepelnek krónikus légúti fertőzések és tüdőgyulladás, nagy mennyiségű széklet és alsó súly.

Ez a genetikai hiba - 4 újszülöttnél 1-es gyakorisággal fordul elő, amikor mindkét szülő a gén hordozója a betegséggel. A kezelés magában foglalja a fertőzés elleni terápiát, a tüdőfunkciót és a megfelelő táplálkozást.

Down-szindróma - rendellenességek egy csoportja, amely olyan gyermekeknél jelentkezik, akik a kromoszómák egy további példányával születnek (triszómia a 21. kromoszómán). Az ilyen szindrómás gyermekek mentális retardációval, arcvonásokkal és egyéb fizikai rendellenességekkel rendelkeznek; ezeket a problémákat gyakran szívhibák és egyéb egészségügyi problémák kísérik.

A tünetek súlyossága, valamint a mentális retardáció mértéke változik. A Down-szindróma viszonylag gyakori születési rendellenesség, 1 eset 800 vagy 1000 újszülöttre. Az Down Down-szindrómával járó csecsemő születésének valószínűsége drasztikusan növekszik az anya életkorával; az ilyen szindrómás gyermekek születési gyakorisága a nők 35 év után 35 születése után 1, nő és 1 esetben 30 esetben 45-1.

Noha a Down-szindróma által okozott bizonyos egészségügyi problémák (például szívhibák) kezelhetők, magát a szindrómát sem lehet gyógyítani.

X-kromoszóma szindróma jellemzi mentális rendellenességek, mentális retardáció, autista viselkedés, koncentrációs és hiperaktivitási problémák. A törékeny X-kromoszóma-szindrómás gyermekek fizikai jellemzői: hosszúkás arc, nagy fülek, lapos lábak és rendkívül rugalmas ízületek, különösen az ujjízületek.

A fiúk gyakrabban szenvednek, mint a lányok, nagyobb valószínűséggel szenvednek mentális retardációval. Mind a fiúk, mind a lányok érzelmi és viselkedési problémákkal küzdenek. A legfrissebb tanulmányok azt mutatják, hogy a törékeny X-kromoszóma szindróma 2000 újszülött fiúból kb. 1-et és 4000 újszülött lányt 1-t érint minden fajból és etnikai csoportból.

Ennek a szindrómának nincs gyógyszeres kezelése, de a tudósok azon dolgoznak, hogy megoldják a problémát, és génterápiával próbálják megakadályozni.

Fenilketonuria (PKU) az aminosavak cseréjének örökletes rendellenességeinek egyik formája, amely mentális retardációhoz vezethet. A fenilketonuriával született gyermek normálisnak tűnik, de ha a betegséget nem diagnosztizálják kellő időben és kezelik, akkor a gyermek fejlődési késleltetést - oligofrénia - alakul ki.

Ez a genetikai betegség akkor alakul ki, ha mindkét szülő hordozza a gént. Az öröklés valószínűsége 1-4. Szerencsére ezt a betegséget általában vérvizsgálat után a születést követő néhány napon belül észlelik. Ha a gyermeket időben kezelik és speciális étrendben részesülnek, a fejlődés késleltetése megakadályozható.

Sarlósejtes vérszegénység - Olyan betegség, amelyet a vörösvértestek csökkent szintézise jellemez, amely krónikus vérszegénységhez (alacsony vérkép), időszakos fájdalomcsillapításhoz és más egészségügyi problémákhoz vezet. Ez a betegség genetikai jellegű, ha mindkét szülő hordozza a gyermeket a génben, 1-4 valószínűséggel ez a betegség fog kialakulni.

A sarlósejtes vérszegénység kezelése tartalmazhat antibiotikumokat a fertőzés, a vérátömlesztés és a csontvelőátültetés megelőzésére.

Tay-Sachs-kór befolyásolja a központi idegrendszert, vakságot, demenciát, bénulást, görcsöket és süket okozva. A betegség halállal ér véget 5-6 éves korban.

Ez a genetikai betegség leggyakrabban a közép- vagy kelet-európai zsidókban fordul elő, amikor mindkét szülő hordozó, a betegség öröklésének valószínűsége 1–4. Noha ennek a betegségnek nincs kezelése, van egy teszt, amely meghatározza, hogy a jövőbeli szülők hordozzák-e a gént .

Fertőzést okozó fertőzések

A terhesség alatt a következő fertőző betegségek különböző veleszületett rendellenességekhez vezethetnek:

Veleszületett rubeola (a terhesség alatt fellépő fertőzés nagy kockázatot jelent a magzatra) veleszületett rendellenességek, amelyek hallásvesztéshez, szívhibákhoz, mentális retardációhoz és agyi bénuláshoz vezethetnek.

A toxoplazmózis - az anya fertőzése e betegséggel különféle szemfertőzésekhez vezethet, amelyek fenyegetik látást, hallási problémákat, megnövekedett májat és lépt, mentális retardációt és agyi bénulást a csecsemőben.

A nemi herpesz vírus - az anya fertőzése agykárosodást, agyi bénulást, látási vagy hallási problémákat, és akár a csecsemő halálát is okozhatja, ha a vírus a szülés előtt vagy alatt született.

Veleszületett bárányhimlő - az anya fertőzése bárányhimlőt okozhat az újszülöttben, és hegek kialakulásához, izom- és csonthibákhoz, rendellenes fejlődéshez és a végtagok bénulásához, vaksághoz, görcsökhöz és mentális retardációhoz vezethet.

Beszéljen orvosával arról, hogyan lehet megelőzni ezeket a fertőzéseket a terhesség alatt, és mit kell tennie, ha már fertőzött.

Veleszületett rendellenességek diagnosztizálása

A hagyományos prenatális szűrés két fontos dolgot eredményezhet: segít meghatározni, hogy az anyában van-e fertőzés, vagy bármilyen olyan egyéb állapotot, amely veszélyes lehet a magzatra, és azt is, hogy meghatározható-e a magzat fejlődési rendellenessége.

Prenatális vizsgálattal meghatározható hibák:

Neurális csőhibák (spina bifida, anencephaly)
Down-szindróma
Egyéb kromoszóma rendellenességek
Öröklött anyagcsere-rendellenességek
· Belső szívhibák
· A gyomor-bél traktus és a vesék rendellenességei
Az ajkak és / vagy szájpadok kitörése
· Néhány veleszületett végtagi hiba
· Belső daganatok

Fontos megjegyezni, hogy a szűrés csak a lehetséges rendellenességeket fedezi fel. Valószínű, hogy a gyermek egészségesen születik, még akkor is, ha a vizsgálat eredményei kimutatták, hogy hibái vannak. Egyáltalán nem kell átvizsgálnia; Kérdezze meg orvosát, hogy magyarázza meg az ajánlott tesztek alkalmazhatóságát.

Baba születése után (az Ön engedélyével) megvizsgálják őket bizonyos veleszületett rendellenességek szempontjából, a megállapított szabályok szerint. Milyen típusú sértéseket fog ellenőrizni a baba, az állapotától függ.

Ha gyanít egy adott születési rendellenességet, akkor megvizsgálhatja a gyermekét, amíg az méhében van. Szülés előtt beszéljen gyermekorvosával.

Kerülhetők-e a veleszületett rendellenességek?

Sok veleszületett rendellenesség elkerülhető; a terhesség előtt és alatt azonban figyelmeztetnie kell az óvintézkedéseket.

Terhesség előtt: A terhességet tervező nőknek ellenőrizniük kell, hogy nincsenek-e szexuális úton terjedő betegségeik (STD-k), és javasolják a napi étrendben az ajánlott folsav adagot.

Terhesség alatt kerülje a gyógyszerek szedését, ezért bármilyen gyógyszer szedése előtt keresse fel orvosát; jobb, ha nem vesz be gyógyszert, ha a probléma nem súlyos egészségügyi problémát érint. És semmiképpen ne szedjen gyógyszert anélkül, hogy orvosával konzultálna

Ha Önnek vagy partnerének születési rendellenességei voltak a családban, ha már van születési rendellenességgel járó gyermeke, vagy ha veszélyben van (életkor, etnikai hovatartozás vagy kórtörténet miatt), konzultáljon szakemberrel a gyermektervezés célszerűségéről. A genetikus tanácsot ad a prenatális teszteléshez, és segít megbirkózni az esetleges nehézségekkel vagy félelmekkel.

Terhesség alatt: A terhes nőknek az a legjobb dolga, hogy az egészséges csecsemő születésének valószínűségét növeljék, ha magának vigyáz terhesség alatt:

· Ne dohányozzon, és kerülje el olyan helyeket, ahol dohányzott
· Ne vegyen alkoholt
· Ne szedjen illegális drogokat
Tartsa be az egészséges táplálkozást és vegyen prenatális vitaminokat
· Gyakoroljon és lazítson sokat
· Kövesse a prenatális gondozás szabályait

Beszéljen orvosával további óvintézkedésekről, amelyeket gyermeke egészségének védelme érdekében megtehet - ne félj kérdéseket feltenni, ha vannak ilyenek.