Пороки развития примеры. Врожденные аномалии развития у детей. Врожденные пороки ЦНС

Понятие о тераготенезе

Название науки тератологии берет начало от слова «teras», что в переводе с греческого языка означает «чудовище». Тератогенез дословно переводиться как воспроизведение уродцев. В настоящее время под этим термином стали понимать и различные нарушения у новорожденных функционального характера, куда включили также широко распространенную задержку внутриутробного развития и вытекающие из нее дальнейшие поведенческие изменения . Вплоть до 1950-х годов о тератогенезе ничего не знали, а причиной большинства врожденных аномалий считали изменения генов.

Врожденные пороки : классификация

В зависимости от частоты своей встречаемости все внутриутробные аномалии делятся на три группы:

• Распространенные пороки считаются таковыми, если встречаются в популяции с частотой более 1 случая на тысячу новорожденных детей;
• Умеренно встречающиеся (их частота составляет от 0,1 до 0,99 случаев из тысячи новорожденных);
• Редкие ВПР (менее 0,01 на тысячу детей).

В зависимости от своего распространения в организме ребенка ВПР различают:

• изолированного характера (поражается, как правило, один орган);
• системного (порок системы органов);
• Множественного (поражается несколько систем).

Врожденный порок по тяжести клинических проявлений и прогнозу для жизни бывает:

• Летальный, который приводит к гибели ребенка. Частота таких ВПР составляет в среднем около 0,5%, до 85% детей с этими аномалиями не доживают до конца первого года жизни;
• Средне-тяжелый, при котором необходимо хирургическое вмешательство с целью его коррекции (до 2,5%);
• МАР (малая аномалия развития), не требующая операции и не ограничивающая жизнедеятельности ребенка (около 4%).

По времени воздействия негативного фактора ВПР разделяют на:

Патогенез врожденных аномалий

Патогенетические механизмы возникновения пороков в настоящий момент достаточно хорошо изучены. При поражении эмбриона до момента внедрения в слизистую оболочку матки происходит либо его гибель (в случае необратимых изменений в клетках), либо его восстановление (при обратимых повреждениях). По мере дальнейшего развития зародыша механизмы восстановления клеток перестают действовать, и любые нарушения будут приводить к образованию порока . Генетический контроль эмбриогенеза может быть нарушен в результате воздействия различных внешних агрессивных факторов (тератогенов).

Основными механизмами тератогенеза у плода на уровне клетки будут: нарушения деления клеток (возникает недоразвитие органа), их перемещения (будет расположение органа не в том месте) и дифференцирования (отсутствие органа или системы органов). На уровне ткани тератогенными процессами будут: несвоевременная гибель клеток, задержка их распада и рассасывания, нарушение процесса склеивания, в результате чего появляются такие пороки, как заращение естественного отверстия, свищ, дефект в тканях и пр.

Какие выделяют главные факторы риска, при которых врожденный порок встречается гораздо чаще?

Основными способствующими факторами являются:

• Незапланированная беременность;
• Возрастная мать (старше 35 лет);
• Недостаточный медицинский контроль до зачатия;
• Заболеваемость вирусными инфекциями;
• Прием лекарственных препаратов , обладающих выраженным негативным влиянием на плод;
• Употребление алкоголя и курение;
• Употребление наркотиков;
• Неполноценное питание;
• Наличие профессиональных вредностей;
• Недостаточное финансирование здравоохранение во многих странах.

Наличие каких патологических состояний является показанием для дородовой профилактики ВПР?

Для того чтобы у будущего ребенка не появились врожденные пороки , женщине необходимо заранее готовится к зачатию и беременности при наличии нижеперечисленных факторов:

• Сахарного диабета и других заболеваний эндокринной системы и обмена веществ;
• Предшествующих самопроизвольных выкидышей и внутриутробной гибели плода;
• Наличие наследственной предрасположенности к порокам развития ;
• Рождение предыдущих детей с задержкой внутриутробного развития либо преждевременно к сроку гестации;
• Наличие различных хронических заболеваний (артериальной гипертензии, эпилепсии, бронхиальной астмы и пр.);
• Избытка массы тела и ожирения;
• Употребления лекарственных препаратов на протяжении длительного периода;
• Инфекционных заболеваний (особенно токсоплазмоза и краснухи).

Как осуществляется профилактика ВПР?

Схема проводимых мероприятий по предупреждению возможных пороков включает в себя:

Что нужно знать?

Генетиком из Бразилии Эдуардо Кастильо были сформулированы десять основных заповедей по профилактике врожденных пороков развития будущих детей . Они включают в себя следующие пункты:

1. Женщине необходимо помнить о том, что если она способна забеременеть, то она может быть беременна в любой момент;
2. Комплектовать свою семью следует тогда, когда вы еще молоды;
3. Необходимо в положенном порядке проходить, если вам это необходимо, дородовый контроль;
4. Желательно до зачатия сделать прививку против краснухи;
5. Необходимо исключить употребление лекарств, кроме самых нужным вам;
6. Нельзя употреблять алкоголь и курить;
7. также желательно избегать мест для курения;
8. Обязательно нужно хорошо и полноценно питаться, желательно овощами и фруктами;
9. Знать риски для беременности, имеющиеся на вашем рабочем месте;
10. В случае сомнений, на все вопросы ищите ответ у вашего врача.

Фото: Александр Анатольевич Крюков, врач-ортопед, д.м.н.

Таким образом, можно заключить, что большая часть врожденных аномалий у плода возникает в результате нарушения развития оплодотворенной яйцеклетки. Такое нарушение может случиться в любой момент после зачатия. Было доказано, что чем раньше при этом происходит самопроизвольный выкидыш, тем более тяжелое изменение произошло. В течение первых трех месяцев гестации около 75% спонтанных абортов объясняются наличием различных мутаций в генах и хромосомах. Фолиевая кислота обладает способностью усиливать восстановительные свойства зародыша и защищать его от повреждения, поэтому рекомендуется для всех женщин из групп риска по возникновению ВПР.

По времени возникновения различают следующие виды пороков:

Гаметопатии -- поражение гамет родителей или их предков, а также повреждение зиготы ненаследственными факторами на первых стадиях её дробления. Причинами гаметопатий являются разнообразные влияния вредных факторов внешней среды на половые клетки родителей или предков, вызывающие мутации, в том числе и так называемые спонтанные мутации. Гаметопатии связаны с точковыми мутациями и аберрациями хромосомными. Точковые мутации чаще вызывают одиночные врождённые пороки, а аберрации хромосомные -- множественные. Эта наследственная патология диагностируется путём определения кариотипа клеток и при помощи дерматоглифики. При этом важно исключить фенокопии (ненаследственные изменения признаков какого-либо организма под влиянием окружающей среды). Гаметопатии нередко приводят к половой стерильности, спонтанным выкидышам, наследственным порокам раз- вития (исключая фенокопии), хромосомным болезням, разнообразным наследственным заболеваниям без грубых морфологических изменений (наследственные энзимопатии, гемоглобинопатии).

Бластопатия - нарушение внутриутробного развития, возникают уже на стадии зиготы или бластулы в первые 16 дней беременности в силу влияния наследственных и внешних факторов. Чаще всего бластопатия имеет следствием гибель зачатого организма или тяжелые уродства развития, несовместимые с жизнью или делающие эту жизнь глубоко исковерканной (сиамские близнецы, анэнцефалия, отсутствие или кратность органов, увеличение числа некоторых частей тела). Нарушения развития возникают уже на стадии зиготы или бластулы. Они носят очень грубый характер. Чаще всего зародыш погибает и происходит его отторжение - самопроизвольный аборт. В тех случаях, когда выкидыш не наступает, возникает неразвивающаяся (замершая) беременность. Бластопатии в настоящее время внутриутробной диагностике не поддаются.

Эмбриопатия - патология эмбриона, возникающая между 16-м и 75-м днем беременности, индуцированная воздействием повреждающих факторов. Эмбриопатии характеризуются нарушениями формирования органов, которые в конечном счете заканчиваются или гибелью эмбриона, или врожденными пороками развития. В настоящее время причины, вызывающие большинство пороков развития, неизвестны. К важнейшим порокам развития относятся врожденные пороки сердца, центральной нервной системы, органов пищеварения, пороки почек, врожденные пороки лица.

Фетопатия- Заболевания и функциональные расстройства плода, возникающие на 3-4-м месяце внутриутробной жизни. Причиной могут быть заболевания матери (врождённые и другие пороки сердца, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, гипо- и гипертиреоз, патология почек, надпочечников, анемия и другие), инфекционные заболевания, осложнения беременности (токсикозы беременных, маловодие, многоплодная беременность в сочетании с патологией плаценты и плодных оболочек), действие химических веществ. В части случаев у плода наблюдаются заболевания тех органов и систем, которые поражены у матери, а иногда и у отца.

Виды пороков по степени действия на организм

Изолированные пороки

Изолированные пороки (одиночные) - порок развития одного органа. Большинство из них возникает, как правило, в результате взаимодействия генетических и средовых факторов, то есть имеют мультифакториальную природу .

Множественные пороки

Множественные пороки- пороки развития двух и более органов, принадлежащих к разным системам. Это тяжелые заболевания,затрагивающие многие функции организма и нарушающие нормальную деятельность огранов и жизнедеятельность человека. К множественным пороком относят такие заболевания, как синдром Патау, синдром Дауна, Синдром Клайнфельтера, синдром Эдварса .

До сих пор в мире до конца не изучены все причины и факторы, вызывающие аномальное развитие различных органов. Такие отклонения проявляют себя как на ранних стадиях развития, так и в последующих периодах. Есть случаи, когда аномалии и патологии устанавливались уже во взрослом возрасте.

Влияние различных факторов

Возникающие уродства и небольшие или серьезные аномалии в развитии человеческого организма возникают под воздействием разных факторов, которые условно классифицируют на внешние и внутренние.

К внутренним факторам, вызывающим врожденные аномалии можно отнести:

• Гормональные нарушения, связанные с неправильным функционированием эндокринной и иммунной системы;
• Неполноценное развитие клеток в утробе матери;
• Влияние возраста родителей;
• Гипоксия плода во время беременности.

К внешним факторам принято относить воздействия негативной окружающей среды на развивающийся плод:

• Химическое;
• Радиационное;
• Инфекционное;
• Биологическое;
• Механическое.

Самой частой причиной рождения детей с аномалиями являются во все времена мутации на генном уровне на основе алкогольной зависимости и наркозависимости их родителей. Вторым значимым фактором врожденных аномалий у детей считается отклонение в хромосомных наборах одного или обоих родителей.

Виды аномального развития

Существует более 4 тысяч врожденных пороков, из которых половина поддается лечению при помощи хирургического вмешательства.

Однако те врожденные аномалии у детей, которые невозможно исправить, приводящие к серьезным уродствам, часто становятся причиной смерти в первые годы жизни.

Врожденные пороки развития, явившиеся результатом неправильного формирования органа или части тела, называются структурными. Такие аномалии встречаются периодически с частотой не более 1 случай на 3,5 тысяч рождений.

Заболевания нервной системы у родителей, прием некоторых лекарственных препаратов в период беременности матерью, серьезная вирусная инфекция – все это может стать причиной аномалий в развитии будущего человечка.

Самыми распространенными врожденными аномалиями являются:

• Порок сердца;
• Врожденная аномалия позвоночника;
• Пороки развития головного мозга;
• Энцефалопатии различной этиологии;
• Аномалии мочеполовой системы;
• Неонатальная непроходимость кишечника;
• Врожденные пороки ног и рук;
• Пороки VACTERL – множественные нарушения;
• Пороки ЦНС и органов чувств;
• Лицевые дефекты;
• Врожденная аномалия почек;
• Ангиомы

Аномалии позвоночника и почек

Отдельно следует сказать о врожденной аномалии позвоночника. Данная патология практически не выявляется на раннем внутриутробном развитии.

К таким деформациям относят:

• Врожденный кифоз;
• Спину Бифида;
• Ахондоплазию;
• Полный блок позвонков;
• Сегментацию позвоночного столба;
• Недоразвитие позвонков;
• Стенозы ребер;
• Синдром Клиппеля-Фейля;
• Подвывихи суставов шейного отдела;
• Окципитализацию;
• Аномалии количества позвонков и их сращивание.

Часть таких аномалий можно устранить хирургическим путем и методом усиленного воздействия, например, при помощи воротника Шанца.

Дополнительными методами является обязательное применение межпозвоночных инъекций, физиотерапия, ЛФК, иглоукалывание и массаж.

Врожденная аномалия почек встречается нечасто.

Среди них:

• Аномалии величины органа;
• Аллазия;
• Кистоз;
• Неправильное расположение;
• Порок почек.

Такие отклонения часто выявляются уже в подростковом или зрелом возрасте. Только явные патологии в развитии можно диагностировать на первых этапах жизни.

Из данной рубрики «Врожденные аномалии» можно подробно узнать:

• О причинах возникновения патологий в развитии организма человека;
• О врожденных аномалиях и их симптомах;
• О возможностях диагностирования патологий развития;
• О методах лечения;
• О жизни детей с врожденными аномалиями.

Чтобы любимое чадо родилось здоровым, без аномалий в развитии требуется комплекс мер по защите будущей матери от воздействия негативного влияния окружающей среды, устранение причин вызывающих хромосомные ошибки, индивидуальное консультирование для установления присутствия наследственного заболевания.

19.04.2010 00:00:00

Как и большинство будущих родителей, вы, вероятно, переживаете о том, чтобы ваш ребенок родился здоровым. А может быть, вам сказали, во время пренатального скрининга, что ваш малыш может родиться с врожденным пороком.

Многие родители предполагают, что все врожденные пороки являются серьезной или даже фатальной проблемой, но дело в том, что многие из них поддаются лечению, часто сразу после рождения - а иногда даже до рождения ребенка.

Особенно важно знать факторы риска и пути предотвращения врожденных пороков. Также важно понимать, что большинство детей рождаются с врожденными пороками, даже когда оба родителя совершенно здоровы.

О врожденных пороках

Врожденный порок – это нарушение в структуре и функциях организма или в обмене веществ, возникшее еще до рождения ребёнка. Эти нарушения приводят к умственной или физической инвалидности, или к летальному исходу.

Существует более 4000 различных известных врожденных пороков, незначительных и серьезных. Многие из них поддаются лечению, все же именно врожденные пороки являются основной причиной смерти в первый год жизни.

Врожденные пороки могут быть вызваны генетическими, экологическими факторами. Существуют также пороки, причину возникновения которых определить не удалось.

Структурные или метаболические пороки – это дефекты, которые проявляются в неправильном формировании или в отсутствии какой-либо части тела или органа, или в гормональном сбое.

Метаболические пороки встречаются с частотой 1 на 3500 рождений и обычно связаны с отсутствием или неправильной структурой фермента (белка, необходимого для обработки химических веществ в организме). Такого рода порок может быть опасным или даже фатальным, но обычно не вызывает каких-либо видимых аномалий у ребенка. Метаболическим пороком считается и болезнь Тея-Сакса , смертельное заболевание, которое влияет на центральную нервную систему, и фенилкетонурия – заболевание, связанное с патологией фенилаланингидроксилазы, отвечающей за обмен фенилаланина.

Пороки, вызванные в результате врожденных инфекций , когда мать получает инфекции до или во время беременности, такие как краснуха (немецкая корь), цитомегаловирус (ЦМВ), сифилис, токсоплазмоз, венесуэльский лошадиный энцефалит, парвовирус, и, реже, ветряная оспа могут привести к врожденным паталогиям у младенца.

Среди других причин, вызывающих врожденные пороки - злоупотребление алкоголем, неблагоприятные воздействия факторов внешней среды во время беременности, различие между резус-фактором матери и ребенка.

Также воздействие некоторых лекарственных препаратов может стать причиной врожденного порока, но не одно из 200 наиболее часто употребляемых лекарств такой угрозы не представляет.

Причины

Большинство детей с врожденными пороками рождаются у родителей без очевидных проблем со здоровьем и факторов риска. Женщина может выполнять все рекомендации врача-акушера, однако и в этом случае ребенок может родиться с какой-то патологией.

Около 60% врожденных пороков возникают по неизвестным врачам причинам. Остальные вызваны экологическими или генетическими факторами или комбинацией обоих факторов.

Генетика играет определенную роль в некоторых врожденных пороках. В каждой клетке организма есть гены, содержащие хромосомы, которые определяют уникальные характеристики человека. Отсутствие одного гена или его мутация может привести к врожденным порокам. А это существенно, если учесть, что каждый из нас имеют около 25000 генов в клетке, определяющих все, - от длины наших пальцев до цвета глаз.

Откуда берутся дефектные гены? Ребенок наследует одну из каждой пары хромосом (и один из каждой пары генов) от каждого родителя. Иногда болезнь или порок могут возникнуть, если один из родителей инфицированы (даже если ребенок наследует здоровый ген от другого родителя). Такое явление называется доминантное наследование и включает врожденные пороки, такие как Ахондроплазия (форма карликовости) и синдром Марфана (заболевание, характеризующееся аномальной длиной пальцев рук и ног).

Некоторые врожденные пороки встречаются только, если оба родителя (будучи здоровыми) являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали своему ребенку, т.е. одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же – от отца. Это называется рецессивным наследованием. Среди пороков, развивающихся таким образом – болезнь Тея-Сакса и кистозный фиброз.

Наконец, некоторые мальчики наследуют расстройства от генов переданных им матерями. Среди этих пороков гемофилия и дальтонизм.

Количество и структура хромосом тоже имеют значение. Мутация в яйцеклетке или сперматозоиде может привести к повреждению хромосом ребенка или образованию неправильного количества хромосом. К врожденным дефектам, вызванным такими отклонениями, относится синдромом Дауна. Риск формирования такого рода врожденного порока увеличивается с возрастом матери.

Причины возникновения врожденных пороков чаще всего связаны со здоровьем матери, воздействием химических веществ (лекарств) или влиянием болезней. Если мать болеет краснухой во время беременности, это может привести к врожденным порокам. Злоупотребление алкоголем может вызвать эмбриональный алкогольный синдром, также некоторые медицинские препараты, принимаемые матерью во время беременности, могут стать причиной отклонений.

Многофакторные пороки могут быть вызваны сочетанием генетических и внешних факторов. Среди них пороки нервной трубки и расщелиной губы и/ или неба.

Некоторые общие врожденные пороки

Расщелина губы и/или неба происходит, когда ткани полости рта и губ неправильно формируются в период внутриутробного развития. Расщелина губы – это длинный зазор между верхней губой и носом. Волчья пасть – это отверстие между небом и носовой полостью.

Церебральный паралич, как правило, не выявляется в течение нескольким недель или даже месяцев после рождения, в зависимости от тяжести заболевания. Заболевание характеризуется поражением двигательных и других центров головного мозга, и характеризуется нарушением координации и непроизвольными движениями. Степень бесконтрольности зависит от распространенности поражения мозга и может быть как легкой, так и крайне тяжелой.

В большинстве случаев, причины развития церебрального паралича не известны. Среди известных причин - следующие:

· краснуха (немецкая корь) инфекции во время беременности
· Rh болезнь (несовместимость резуса крови ребенка и матери)
· недоношенность
· повреждение мозга во время последнего триместра беременности или во времена рождения

Церебральный паралич также может иметь генетические причины или может быть связан с травмами головы или менингитом, которые происходят после рождения ребенка. В качестве терапии для улучшения двигательных навыков применяются: хирургия, скобы и другие вспомогательные средства, позволяющие контролировать движения мышц.

Косолапость это термин, используемый для обозначения группы структурных дефектов стопы и голеностопного сустава, в котором кости, суставы, мышцы и кровеносные сосуды формируются неправильно. Эти дефекты могут быть, как легкими, так и тяжелыми, могут повлиять на одну или на обе ноги.

Это относительно распространенный врожденный порок, встречающийся примерно 1 раз на 735 рождений, в Соединенных Штатах. Мальчики страдают от этого порока почти вдвое чаще, чем девочки. Причина неизвестна, но заболевание лечится с помощью гипсования. Такое лечение оказывается эффективным в 95% случаев; если этого не происходит, для исправления дефекта используется хирургический метод.

Врожденный вывих бедра происходит вследствие нарушения нормального развития элементов тазобедренного сустава в период внутриутробного развития. Как правило, такое отклонение чаще встречается у девочек. Обычно, данный порок обнаруживается при рождении, и лечение начинается незамедлительно. Ребенку индивидуально подбирается шина, которая позволяет удерживать его ножки в положении сгибания в тазобедренных и коленных суставах, что способствует правильному их развитию. Лечение длится 6-9 месяцев. Если такое лечение не дает позитивных результатов, используются хирургические методы.

Врожденный гипотиреоз встречается примерно в 1 раз на 3000 - 4000 рождений, и характеризуется снижением функции щитовидной железы. Это приводит к выработке недостаточного количества гормона щитовидной железы, а данный гормон очень важен для поддержки нормального роста и развития мозга.

Если данный порок не лечить в течение первых нескольких недель жизни, это может привести к задержке развития и умственной отсталость.

Эмбриональный алкогольный синдром (ФАС) характеризуется замедленным ростом, умственной отсталостью, специфическими особенностями строения лица, проблемами с центральной нервной системой. ЭАС нельзя вылечить, но можно предотвратить, избегая употребления алкоголя во время беременности.

Дефект нервной трубки (ДНТ) развивается в течение первого месяца беременности, когда формируется структура головного и спинного мозга. Как правило, образование первичной невральной трубки происходит на 29-й день после зачатия. Когда трубка закрывается не полностью, у ребенка развивается ДНТ, многие дети с такими дефектами рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения.

Двумя наиболее распространенными формами ДНТ являются:

• Расщелина позвоночника развивается, когда часть нервной трубки, которая формирует спинной мозг, не закрывается полностью в течение первых месяцев беременности. Она варьируется от умеренной до сильной, в самых тяжелых случаях ребенок умирает.
• Анэнцефалия – грубый порок мозга, который встречается с периодичностью 3 раз на 10000 рождений, и предполагает отсутствие полушарий мозга, костей свода черепа и мягких тканей.

Исследования показали, что многие из этих пороков могут быть предотвращены, если мать будет получать достаточно фолиевой кислоты до и во время беременности, особенно во время первого триместра.

Женщины во время беременности должны тщательно следить за своим рационом, и позаботиться о том, чтобы в нем присутствовала фолиевая кислота, которая в значительной степени способствует нормальному развитию позвоночника, ее можно принимать не только через пищу, но и через медицинские препараты. Фолиевую кислоту рекомендуется принимать женщинам на протяжении всего репродуктивного возраста.

Пороки сердца

Пороки сердца возникают в том случае, когда любая из частей сердца не развивается должным образом.

Например:

· Порок предсердий и межжелудочковой перегородки характеризуется наличием сообщения между правыми и левыми отделами сердца на уровне желудочков.

· Открытый артериальный проток , который обеспечивает, так называемый эмбриональный тип кровообращения, при котором легкие плода выключены из системы кровообращения. В случае развития этой аномалии проток не закрывается после рождения, как ожидается.

· Стеноз аорты или легочного клапана - аномальное сужение в области клапана аорты, затрудняющее поступление от сердца к остальным органам.

· Коарктация аорты – врожденное сужение участка аорты вплоть до полного закрытия её просвета.

· Транспозиция магистральных сосудов - врожденный порок сердца, при котором аорта выходит из правого желудочка, а легочная артерия - из левого.

· Гипоплазия левого отдела сердца характеризующихся недоразвитием левых камер сердца, атрезией или стенозом аортального и/или митрального отверстия и гипоплазией восходящей части аорты.

· Тетрада Фалло представляет собой комбинацию из четырех пороков сердца, что предполагает ограничение протока крови в легких (сужение легочной артерии).

Данные пороки относятся к числу наиболее распространенных дефектов, возникающих с периодичностью 1 на 100 рождений. Конкретная причина большинства пороков сердца не известна, однако известны несколько факторов, которые могут изменить развитие сердца в первые 8 - 9 недель после зачатия.

Воздействие некоторых лекарственных препаратов (таких как противосудорожные средства: фенитоин, талидомид, а также химиотерапевтических препаратов) в течение первого триместра беременности может сыграть определенную роль в возникновении пороков сердца. Среди других причин могут быть злоупотребление алкоголем, краснуха и диабет во время беременности.

Пороки желудочно-кишечного тракта

Желудочно-кишечные пороки – это структурные отклонения, которые могут произойти в любом месте вдоль желудочно-кишечного тракта, который состоит из пищевода, желудка, тонкого и толстого кишечника, прямой кишки и ануса. Неполное или ненормальное развитие любого из этих органов может вызвать непроходимость.

Некоторые из этих пороков:

· атрезия пищевода , или неполное развитие пищевода

· диафрагмальная грыжа , дефект в мышечном слое, разделяющем грудной отдел и живот, провоцирует перемещение органов брюшной полости в грудную

· врожденный гипертрофический пилоростеноз – развитие резкого сужения просвета пилорического канала, в результате чего появляются постоянная рвота и метаболические нарушения.

· болезнь Гиршпрунга – аномалия, при которой в одной части толстого кишечника не хватает нервов, которые контролируют сокращения, в результате чего возникают серьезные запоры, а иногда непроходимость кишечника

· гастрошизис внутриутробная эвентрация внутренних органов через небольшой дефект, расположенный справа от пуповины.

· атрезия анального отверстия предполагает отсутствие или неполное развитие ануса, расположение в неправильном месте

· атрезия желчных путей (особенно внутрипеченочных) характеризуется недоразвитостью или неправильным развитием.

Частота этих нарушений варьируются в диапазоне от 1 на 32000 родившихся до 1 на 10000 новорожденных. Генетика играет определенную роль во всех этих пороках, но степень ее влияния не известна. Раннее выявление и лечение этих пороков имеет большое значение, так как при отсутствии лечения они могут привести к серьезным проблемам со здоровьем и даже к смерти. Как правило, для устранения этих пороков применяется хирургический метод.

Генетические врожденные пороки

Муковисцидоз (МВ) является болезнью, затрагивающей главным образом дыхательную и пищеварительную системы. Неспособность выводить хлорид из клеток таких органов, как легкие, поджелудочная железа, провоцирует образование густой, липкой слизи. Дети, больные муковисцидозом могут иметь проблемы с дыханием и перевариванием пищи; Симптомы включают в себя хронические респираторные заболевания и пневмонии, обильный стул и недостаточный вес.

Этот генетический дефект – встречается с частотой 1 на 4 новорожденных, когда оба родителя являются носителями гена с болезнью. Лечение включает терапию, контролирующую инфекцию, поддержание функции легких и соответствующее питание.

Синдром Дауна - группа нарушений, возникающих у детей, которые рождаются с дополнительной копией хромосом (трисомия по 21-й хромосоме). Дети с этим синдромом имеют умственную отсталость и отличительные черты лица и другие физические отклонения; эти проблемы часто сопровождаются пороками сердца и другими проблемами со здоровьем.

Тяжесть симптомов бывает разной, как и степень умственной отсталости. Синдром Дауна является относительно распространенным врожденным дефектом, 1 случай на 800 или 1000 новорожденных. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна резко возрастет с возрастом матери; частота рождения детей с этим синдромом у женщин после 35 лет составляет 1 на 350 рождений, и женщина, а после 45 – 1 на 30 случаев.

Хотя некоторые проблемы со здоровьем, вызванные синдромом Дауна (например, пороки сердца), поддаются лечению, лекарства от самого синдрома нет.

Синдром Ломкой Х-Хромосомы характеризуется психическими нарушениями, умственной отсталостью, аутистическим поведением, проблемами с концентрацией внимания и гиперактивностью. Физические характеристики детей с синдромом ломкой Х-хромосомы: удлиненное лицо, большие уши, плоскостопие и чрезвычайно гибкие суставы, особенно суставы пальцев.

Мальчики страдают чаще, чем девочки, у них более вероятна умственная отсталость. И мальчики, и девочки могут иметь эмоциональные и поведенческие проблемы. Последние исследования показывают, что синдром ломкой Х-Хромосомы поражает приблизительно 1 из 2000 новорожденных мальчиков и 1 из 4000 новорожденных девочек всех рас и этнических групп.

Для данного синдрома не существует никакого медикаментозного лечения, но ученые работают над решением проблемы, пытаясь предотвратить ее путем генной терапии.

Фенилкетонурия (ФКУ) одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот, которая может привести к умственной отсталости. Ребенок, рожденный с фенилкетонурией, кажется нормальным, но если заболевание не диагностировать своевременно и не лечить, у ребенка разовьется задержка в развитии – олигофрения.

Это генетическое заболевание развивается, если оба родителя являются носителями гена. Вероятность наследования 1 к 4. К счастью, это заболевание, как правило, обнаруживаются в течение нескольких дней после рождения после анализа крови. Если ребенку обеспечить своевременное лечение и специальную диету, задержка в развитии может быть предотвращена.

Серповидноклеточная анемия – заболевание, характеризующаяся нарушением синтеза красных кровяных клеток, что приводит к хронической анемии (низкое количество крови), периодические приступам боли, и другие проблемы со здоровьем. Эта болезнь является генетической, если оба родителя являются носителями гена, у их ребенка, с вероятностью 1 к 4 разовьется это заболевание.

Лечение серповидно-клеточной анемии может включать в себя прием антибиотиков для предотвращения инфекции, переливание крови и трансплантацию костного мозга.

Болезнь Тея-Сакса поражает центральную нервную систему, вызывая слепоту, слабоумие, параличи, судороги, и глухоту. Заканчивается заболевание летальным исходом в возрасте 5 - 6 лет.

Это генетическое заболевание чаще всего оно встречается у евреев из Центральной или Восточной Европы, когда оба родителя являются носителями, вероятность наследования заболевания составляет 1 к 4. Хотя не существует никаких методов лечения этого заболевания, есть тест, который может определить являются ли будущие родители носителями гена.

Инфекции, которые вызывают врожденные пороки

Следующие инфекционные заболевания, перенесенные во время беременности, могут привести к различным врожденным порокам:

Врожденная краснуха (инфекция во время беременности создают высокий риск для плода) – врожденный порок, который может привести к потере слуха, порокам сердца, умственной отсталости и церебральному параличу.

Токсоплазмоз - инфицирование матери этим заболеванием может привести к различным глазным инфекциям, которые несут угрозу зрению, проблемам со слухом, увеличению печени и селезенки, умственной отсталости и церебральному параличу у младенца.

Вирус генитального герпеса - инфицирование матери может вызвать повреждение мозга, церебральный паралич, проблемы со зрением или слухом, и даже смерть ребенка, если вирус передается ребенку до или во время родов.

Врожденная ветряная оспа – инфицирование матери может вызывать ветрянку у новорожденного и привести к образованию шрамов, дефектам мышц и костей, неправильному развитию и параличу конечностей, слепоте, судорогам и умственной отсталости.

Поговорите с вашим врачом о способах предотвращения этих инфекций во время беременности, и о том, что вам следует делать, если вы уже инфицированы.

Диагностика врожденных пороков

Обычный предродовой скрининг может обеспечить две важные вещи: помочь определить, есть ли у матери инфекция или какие-либо другие предпосылки, которые могут представлять опасность для плода и также определить есть ли у плода какие-то отклонения в развитии.

Пороки, которые можно определить с помощью предродового обследования:

· Пороки нервной трубки (расщепление позвоночника, анэнцефалия)
· Синдром Дауна
· Другие хромосомные аномалии
· Унаследованные метаболические разлады
· Внутренние пороки сердца
· Пороки в развитии желудочно-кишечного тракта и почек
· Расщелина губы и/или неба
· Некоторые врожденные дефекты конечностей
· Внутренние опухоли

Важно помнить, что скрининг выявляет только возможные отклонения. Вполне вероятно, что ребенок родится здоровым, даже после того, как результаты исследованная показали, что у него есть какие-либо пороки. Вам совсем не обязательно проходить скрининг; попросите своего доктора объяснить вам целесообразность рекомендуемых тестов.

После рождения вашего малыша обследуют (с вашего позволения) на определенные врожденные пороки, согласно установленным правилам. На какие именно пороки будут проверять вашего малыша, будет зависеть от его состояния.

Если у вас есть подозрения относительно какого-то конкретного врожденного порока, вы можете обследовать вашего малыша, пока он находится в утробе. Поговорите со своим педиатром еще до рождения ребенка.

Можно ли избежать врожденных пороков?

Множество врожденных пороков можно избежать; однако вам придется соблюдать меры предосторожности до и во время беременности.

До беременности: Женщины, планирующие беременность, должны убедиться, что у них нет никаких заболеваний передающихся половым путем (ЗППП), и что в их каждодневном рационе присутствует рекомендованная доза фолиевой кислоты.

Во время беременности следует избегать приема медицинских препаратов, поэтому перед тем как принимать какие-то лекарства, проконсультируйтесь с врачом; лучше не принимать никаких лекарств, если вопрос не касается серьезной проблемы со здоровьем. И ни в коем случае не принимайте лекарства без консультации врача

Если у вас или у вашего партнера в роду были случаи родовых пороков, если у вас уже есть ребенок с врожденным пороком или если вы относитесь к группе риска (из-за возраста, этнического происхождения или анамнеза), проконсультируйтесь со специалистом о целесообразности планирования ребенка. Врач-генетик даст вам совет относительно пренатального тестирования и поможет справиться с любыми трудностями или страхами, которые у вас могут быть.

Во время беременности: Лучшее, что может сделать беременная женщина для увеличения вероятности рождения здорового ребенка – это заботиться о себе во время беременности:

· Не курить и избегать нахождения в местах, где курили
· Не принимать алкоголь
· Не принимать запрещенные медицинские препараты
· Придерживаться здорового питания и принимать витамины для беременных
· Делать упражнения и много отдыхать
· Соблюдать правила предродового ухода

Поговорите со своим врачом о других мерах предосторожности, которые вы можете предпринять, чтобы защитить здоровье вашего ребенка – не бойтесь задавать вопросы, если они у вас есть.