Príklady vývojových chýb. Vrodené vývojové anomálie u detí. Vrodené chyby centrálneho nervového systému

Pojem teragotéza

Názov vedy teratológie pochádza zo slova „teras“, ktoré je preložené z grécky jazyk znamená "monštrum". Teratogenéza sa doslovne prekladá ako rozmnožovanie čudákov. V súčasnosti sa pod týmto pojmom rozumejú rôzne funkčné poruchy u novorodencov, medzi ktoré patrí aj rozšírená retardácia vnútromaternicového rastu a následné zmeny správania. Do 50. rokov 20. storočia sa o teratogenéze nevedelo nič a za príčinu väčšiny vrodených anomálií sa považovali zmeny v génoch.

Vrodené chyby: klasifikácia

V závislosti od frekvencie ich výskytu sú všetky vnútromaternicové anomálie rozdelené do troch skupín:

• Za bežné vady sa považujú také, ak sa vyskytujú v populácii s frekvenciou vyššou ako 1 prípad na tisíc novorodencov;
• Stredne časté (ich frekvencia sa pohybuje od 0,1 do 0,99 prípadov z tisíc novorodencov);
• Zriedkavé vrodené chyby (menej ako 0,01 na tisíc detí).

V závislosti od jeho distribúcie v tele dieťaťa sa rozlišujú vrodené malformácie:

• izolovaný v prírode (zvyčajne je ovplyvnený jeden orgán);
• systémové (defekt orgánového systému);
• Viacnásobné (ovplyvnené sú viaceré systémy).

Vrodená chyba Podľa závažnosti klinických prejavov a prognózy na celý život sa stáva:

• Smrteľné, čo vedie k smrti dieťaťa. Frekvencia takýchto vrodených vývojových chýb sa pohybuje v priemere okolo 0,5 % až 85 % detí s týmito anomáliami sa nedožije konca prvého roku života;
• Stredne ťažká, pri ktorej je potrebná chirurgická intervencia na jej korekciu (do 2,5 %);
• MAD (malá vývojová anomália), ktorá si nevyžaduje operáciu a neobmedzuje životnú aktivitu dieťaťa (asi 4%).

Podľa času vystavenia negatívnemu faktoru sa HF delí na:

Patogenéza vrodených anomálií

Patogenetické mechanizmy výskytu defektov sú v súčasnosti pomerne dobre preštudované. Ak dôjde k poškodeniu embrya pred implantáciou do sliznice maternice, buď odumrie (v prípade nezvratných zmien v bunkách), alebo sa obnoví (v prípade reverzibilného poškodenia). Ako sa embryo ďalej vyvíja, mechanizmy na opravu buniek prestávajú fungovať a akékoľvek poruchy povedú k vytvoreniu defektu. Genetická kontrola embryogenézy môže byť narušená v dôsledku pôsobenia rôznych vonkajších agresívnych faktorov (teratogénov).

Hlavnými mechanizmami teratogenézy u plodu na bunkovej úrovni budú: narušenie bunkového delenia (dochádza k nedostatočnému rozvoju orgánu), ich pohyb (orgán bude umiestnený na nesprávnom mieste) a diferenciácia (neprítomnosť orgánu alebo orgánového systému). ). Na úrovni tkaniva budú teratogénne procesy: predčasná smrť buniek, oneskorenie ich rozpadu a resorpcie, narušenie procesu lepenia, čo vedie k takým defektom, ako je uzavretie prirodzeného otvoru, fistula, defekt tkaniva atď.

Aké sú hlavné rizikové faktory vrodená vada Je to oveľa bežnejšie?

Hlavnými prispievajúcimi faktormi sú:

• Neplánované tehotenstvo;
• Staršia matka (nad 35 rokov);
• Nedostatočná lekárska kontrola pred počatím;
• Výskyt vírusových infekcií;
• Užívanie liekov, ktoré majú výrazný negatívny vplyv na plod;
• Pitie alkoholu a fajčenie;
• Užívanie drog;
• Zlá výživa;
• Prítomnosť pracovných rizík;
• Nedostatočné financovanie zdravotníctva v mnohých krajinách.

Prítomnosť ktorých patologických stavov je indikáciou na prenatálnu prevenciu vrodených vrodených chýb?

Aby nenarodené dieťa malo vrodené chyby, žena sa musí vopred pripraviť na počatie a tehotenstvo, ak sú prítomné tieto faktory:

• Diabetes mellitus a iné ochorenia endokrinného systému a metabolizmu;
• Predchádzajúce spontánne potraty a vnútromaternicová smrť plodu;
• Prítomnosť dedičnej predispozície k vývojovým chybám;
• Narodenie predchádzajúcich detí s intrauterinnou rastovou retardáciou alebo predčasným gestačným vekom;
• Prítomnosť rôznych chronických ochorení (arteriálna hypertenzia, epilepsia, bronchiálna astma atď.);
• Nadváha a obezita;
• Dlhodobé užívanie liekov;
• Infekčné choroby (najmä toxoplazmóza a rubeola).

Ako sa predchádza vrodeným malignanciám?

Schéma opatrení prijatých na predchádzanie možným poruchám zahŕňa:

Čo potrebujete vedieť?

Genetik z Brazílie Eduardo Castillo sformuloval desať základných prikázaní na prevenciu vrodených vývojových chýb budúcich detí. Zahŕňajú nasledujúce položky:

1. Žena si musí pamätať, že ak je schopná otehotnieť, môže byť tehotná kedykoľvek;
2. Mali by ste si založiť rodinu, keď ste ešte mladí;
3. Prenatálnu kontrolu je potrebné absolvovať predpísaným spôsobom, ak ju potrebujete;
4. Pred počatím je vhodné zaočkovať sa proti ružienke;
5. Je potrebné vylúčiť užívanie liekov okrem tých, ktoré sú pre vás najpotrebnejšie;
6. Nepite alkohol a nefajčite;
7. Je tiež vhodné vyhnúť sa fajčiarskym priestorom;
8. Určite musíte jesť dobre a výživne, najlepšie zeleninu a ovocie;
9. Poznať riziká pre tehotenstvo na vašom pracovisku;
10. Ak máte pochybnosti, v prípade akýchkoľvek otázok vyhľadajte odpovede od svojho lekára.

Foto: Alexander Anatoljevič Kryukov, ortopéd, MUDr.

Môžeme teda konštatovať, že väčšina vrodených anomálií u plodu vzniká v dôsledku narušeného vývoja oplodneného vajíčka. Táto porucha sa môže vyskytnúť kedykoľvek po počatí. Je dokázané, že čím skôr sa tak stane spontánny potrat, tým závažnejšia zmena nastala. Počas prvých troch mesiacov tehotenstva sa asi 75 % spontánnych potratov vysvetľuje prítomnosťou rôznych mutácií v génoch a chromozómoch. Kyselina listová má schopnosť posilniť regeneračné vlastnosti embrya a chrániť ho pred poškodením, preto sa odporúča pre všetky ženy s rizikom vrodených vrodených chýb.

Podľa času výskytu rozlišujú nasledujúce typy zlozvyky:

Gametopatie sú poškodenia gamét rodičov alebo ich predkov, ako aj poškodenie zygoty nededičnými faktormi v prvých štádiách jej fragmentácie. Príčiny gametopatií sú rôzne vplyvy škodlivé faktory vonkajšie prostredie na zárodočných bunkách rodičov alebo predkov, čo spôsobuje mutácie, vrátane takzvaných spontánnych mutácií. Gametopatie sú spojené s bodovými mutáciami a chromozomálnymi aberáciami. Bodové mutácie často spôsobujú jednotlivé vrodené chyby, zatiaľ čo chromozomálne aberácie spôsobujú viaceré chyby. Táto dedičná patológia sa diagnostikuje stanovením karyotypu buniek a použitím dermatoglyfov. Je dôležité vylúčiť fenokópie (nededičné zmeny vlastností organizmu pod vplyvom prostredia). Gametopatie často vedú k sexuálnej sterilite, spontánnym potratom, dedičným malformáciám (okrem fenokópií), chromozomálnym ochoreniam, rôznym dedičným ochoreniam bez veľkých morfologických zmien (dedičné enzymopatie, hemoglobinopatie).

Blastopatia je porucha vnútromaternicového vývoja, ktorá vzniká už v štádiu zygoty alebo blastuly v prvých 16 dňoch tehotenstva vplyvom dedičných a vonkajších faktorov. Najčastejšie má blastopatia za následok smrť počatého organizmu alebo ťažké vývojové deformácie, ktoré sú nezlučiteľné so životom alebo tento život hlboko skresľujú (spojené dvojčatá, anencefália, absencia alebo viac orgánov, zvýšenie počtu niektorých častí tela). Poruchy vývoja sa vyskytujú už v štádiu zygoty alebo blastuly. Sú veľmi drzí. Najčastejšie embryo zomrie a je odmietnuté - spontánny potrat. V prípadoch, keď nedôjde k potratu, nastáva nevyvíjajúce sa (zmrazené) tehotenstvo. Blastopatia v súčasnosti nie je prístupná intrauterinnej diagnóze.

Embryopatia je patológia embrya, ktorá sa vyskytuje medzi 16. a 75. dňom tehotenstva, vyvolaná vystavením škodlivým faktorom. Embryopatie sú charakterizované poruchami tvorby orgánov, ktoré v konečnom dôsledku vedú buď k smrti embrya, alebo k vrodeným malformáciám. V súčasnosti sú príčiny väčšiny vrodených chýb neznáme. Medzi najvýznamnejšie vývojové chyby patria vrodené chyby srdca, centrálneho nervového systému, tráviacich orgánov, chyby obličiek, vrodené chyby tváre.

Fetopatia - Ochorenia a funkčné poruchy plodu, ktoré sa vyskytujú v 3-4 mesiaci vnútromaternicového života. Príčinou môžu byť choroby matky (vrodené a iné srdcové chyby, hypertenzia, diabetes mellitus, hypo- a hypertyreóza, patológia obličiek, nadobličiek, anémia a iné), infekčné choroby, tehotenské komplikácie (toxikóza tehotenstva, oligohydramnión, viacplodová gravidita v kombinácii s patológiou placenty a fetálnych membrán), pôsobenie chemických látok. V niektorých prípadoch má plod choroby tých orgánov a systémov, ktoré sú postihnuté u matky a niekedy aj u otca.

Druhy defektov podľa stupňa vplyvu na organizmus

Ojedinelé chyby

Izolované defekty (jediné) - malformácia jedného orgánu. Väčšina z nich vzniká spravidla v dôsledku interakcie genetických a environmentálnych faktorov, to znamená, že majú multifaktoriálny charakter.

Viaceré defekty

Viacnásobné zlozvyky – zlozvyky vývoj dvoch alebo viacerých orgánov patriacich do rôznych systémov. Ide o závažné ochorenia, ktoré postihujú mnohé funkcie organizmu a narúšajú normálne fungovanie organizmu a ľudského života. Medzi viaceré defekty patria choroby ako Patauov syndróm, Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, Edwardsov syndróm.

Doteraz neboli vo svete úplne preskúmané všetky príčiny a faktory spôsobujúce abnormálny vývoj rôznych orgánov. Takéto odchýlky sa prejavujú tak v počiatočných štádiách vývoja, ako aj v nasledujúcich obdobiach. Existujú prípady, keď anomálie a patológie boli zistené už v dospelosti.

Vplyv rôznych faktorov

Vznikajúce deformácie a menšie alebo závažné vývojové anomálie Ľudské telo vznikajú pod vplyvom rôznych faktorov, ktoré sa konvenčne delia na vonkajšie a vnútorné.

Vnútorné faktory spôsobujúce vrodené anomálie zahŕňajú:

• Hormonálne poruchy spojené s nesprávnym fungovaním endokrinného a imunitného systému;
• Nedostatočný vývoj buniek v maternici;
• Vplyv veku rodičov;
• Fetálna hypoxia počas tehotenstva.

Vonkajšie faktory zvyčajne zahŕňajú vplyv negatívneho prostredia na vyvíjajúci sa plod:

• Chemické;
• žiarenie;
• Infekčné;
• biologické;
• Mechanický.

Najčastejšou príčinou narodenia detí s anomáliou sú vždy mutácie na úrovni génov na základe alkoholovej závislosti a drogovej závislosti ich rodičov. Za druhý významný faktor vrodených anomálií u detí sa považuje odchýlka v chromozómových súboroch jedného alebo oboch rodičov.

Typy abnormálneho vývoja

Existuje viac ako 4 tisíc vrodených chýb, z ktorých polovica sa dá liečiť operáciou.

Avšak tie vrodené anomálie u detí, ktoré sa nedajú napraviť a vedú k vážnym deformáciám, často spôsobujú smrť v prvých rokoch života.

Vrodené chyby, ktoré sú výsledkom nesprávnej tvorby orgánu alebo časti tela, sa nazývajú štrukturálne. Takéto anomálie sa vyskytujú periodicky s frekvenciou nie vyššou ako 1 prípad na 3,5 tisíc pôrodov.

Choroby nervového systému u rodičov, užívanie určitých liekov počas tehotenstva matkou, závažná vírusová infekcia - to všetko môže spôsobiť abnormality vo vývoji budúceho človeka.

Najbežnejšie vrodené anomálie sú:

• Ochorenie srdca;
• Vrodená anomália chrbtice;
• Poruchy vývoja mozgu;
• Encefalopatia rôznych etiológií;
• Anomálie genitourinárneho systému;
• Neonatálna črevná obštrukcia;
• Vrodené chyby nôh a rúk;
• defekty VACTERL – viacnásobné poruchy;
• Poruchy centrálneho nervového systému a zmyslových orgánov;
• Chyby tváre;
• Vrodená anomália obličiek;
• Angiómy

Abnormality chrbtice a obličiek

Samostatne by sa malo povedať o vrodených anomáliách chrbtice. Táto patológia sa prakticky nezistí v ranom vnútromaternicovom vývoji.

Takéto deformácie zahŕňajú:

• Vrodená kyfóza;
• Spina Bifida;
• achondroplázia;
• Kompletná vertebrálna blokáda;
• Segmentácia chrbtice;
• Nedostatočný rozvoj stavcov;
• Stenóza rebier;
• Klippel-Feilov syndróm;
• Subluxácie krčných kĺbov;
• Povolanie;
• Anomálie v počte stavcov a ich fúzie.

Niektoré z týchto anomálií je možné eliminovať chirurgicky a pomocou metódy zvýšenej expozície, napríklad pomocou goliera Shants.

Ďalšími metódami sú povinné používanie medzistavcových injekcií, fyzioterapia, cvičebná terapia, akupunktúra a masáže.

Vrodená anomália obličiek nie je častá.

Medzi nimi:

• Anomálie vo veľkosti orgánov;
• Allasia;
• cystóza;
• Nesprávne umiestnenie;
• Porucha obličiek.

Takéto odchýlky sa často zistia už v dospievaní alebo v dospelosti. V prvých štádiách života možno diagnostikovať iba zjavné patológie vo vývoji.

Z tejto časti „Vrodené anomálie“ sa môžete podrobne dozvedieť:

• O príčinách patológií vo vývoji ľudského tela;
• O vrodených anomáliách a ich príznakoch;
• O možnostiach diagnostiky vývojových patológií;
• O liečebných metódach;
• O živote detí s vrodenými anomáliami.

Aby sa milované dieťa narodilo zdravé, bez vývojových abnormalít, je potrebný súbor opatrení na ochranu budúcej matky pred účinkami negatívnych vplyvov prostredia, odstránenie príčin chromozomálnych chýb a individuálne poradenstvo na určenie prítomnosti dedičné ochorenie.

19.04.2010 00:00:00

Ako väčšina budúcich rodičov, aj vy sa zrejme bojíte, či sa vaše dieťatko narodí zdravé. Alebo vám možno počas prenatálneho skríningu povedali, že sa vaše dieťa môže narodiť s vrodenou chybou.

Mnohí rodičia predpokladajú, že všetky vrodené chyby sú vážnym alebo dokonca smrteľným problémom, ale faktom je, že mnohé sú liečiteľné, často hneď po narodení – a niekedy dokonca ešte pred narodením dieťaťa.

Je obzvlášť dôležité poznať rizikové faktory a spôsoby prevencie vrodených chýb. Je tiež dôležité pochopiť, že väčšina detí sa rodí s vrodenými chybami, aj keď sú obaja rodičia úplne zdraví.

O vrodených chybách

Vrodená chyba je porucha v stavbe a funkciách tela alebo v látkovej premene, ktorá vznikla ešte pred narodením dieťaťa. Tieto poruchy vedú k mentálnej alebo fyzickej invalidite alebo smrti.

Existuje viac ako 4 000 rôznych známych vrodených chýb, menších a väčších. Mnohé z nich sú liečiteľné, ale vrodené chyby sú hlavnou príčinou smrti v prvom roku života.

Vrodené chyby môžu byť spôsobené genetickými a environmentálnymi faktormi. Existujú aj poruchy, ktorých príčinu sa nepodarilo zistiť.

Štrukturálne alebo metabolické poruchy– ide o defekty, ktoré sa prejavujú nesprávnym utvorením alebo chýbaním niektorej časti tela alebo orgánu, prípadne hormonálnou nerovnováhou.

Metabolické poruchy vyskytujú sa u 1 z 3 500 pôrodov a sú zvyčajne spojené s absenciou alebo abnormálnou štruktúrou enzýmu (proteínu potrebného na spracovanie chemikálií v tele). Tento typ defektu môže byť nebezpečný alebo dokonca smrteľný, ale zvyčajne nespôsobuje u dieťaťa žiadne viditeľné abnormality. Počíta sa aj s poruchou metabolizmu Tay-Sachsova choroba, smrteľné ochorenie, ktoré postihuje centrálny nervový systém, a fenylketonúria, ochorenie spojené s patológiou fenylalanínhydroxylázy, ktorá je zodpovedná za metabolizmus fenylalanínu.

Vady spôsobené vrodenými infekciami Keď matka získa infekcie pred alebo počas tehotenstva, ako je rubeola (nemecké osýpky), cytomegalovírus (CMV), syfilis, toxoplazmóza, venezuelská encefalitída koní, parvovírus a menej často ovčie kiahne, môžu viesť k vrodeným abnormalitám u dojčaťa.

Medzi ďalšie príčiny vrodených chýb patrí zneužívanie alkoholu, nepriaznivé účinky environmentálnych faktorov počas tehotenstva a rozdiely medzi Rh faktorom matky a dieťaťa.

Tiež vystavenie niektorým liekom môže spôsobiť vrodené chyby, ale žiadny z 200 najčastejšie používaných liekov nepredstavuje takú hrozbu.

Príčiny

Väčšina detí s vrodenými chybami sa rodí rodičom bez zjavných zdravotných problémov alebo rizikových faktorov. Žena môže dodržiavať všetky odporúčania pôrodníka, ale aj v tomto prípade sa dieťa môže narodiť s nejakou patológiou.

Asi 60 % vrodených chýb vzniká z príčin, ktoré lekári nepoznajú. Zvyšok je spôsobený environmentálnymi alebo genetickými faktormi alebo kombináciou oboch.

Pri niektorých vrodených chybách hrá úlohu genetika. Každá bunka v tele obsahuje gény, ktoré obsahujú chromozómy, ktoré určujú jedinečné vlastnosti jednotlivca. Absencia jedného génu alebo jeho mutácia môže viesť k vrodeným chybám. A to je významné, keď si uvedomíme, že každý z nás má v bunkách asi 25 000 génov, ktoré určujú všetko od dĺžky prstov až po farbu očí.

Odkiaľ pochádzajú chybné gény? Dieťa zdedí jeden z každého páru chromozómov (a jeden z každého páru génov) od každého rodiča. Niekedy môže dôjsť k ochoreniu alebo defektu, ak je infikovaný jeden rodič (aj keď dieťa zdedí zdravý gén od druhého rodiča). Toto sa nazýva dominantná dedičnosť a zahŕňa vrodené chyby, ako je achondroplázia (forma nanizmu) a Marfanov syndróm (stav charakterizovaný abnormálne dlhými prstami na rukách a nohách).

Niektoré vrodené chyby sa vyskytujú len vtedy, ak sú obaja rodičia (keďže sú zdraví) heterozygotní nosiči mutácie, ktorú obaja preniesli na svoje dieťa, t.j. Choré dieťa zdedí jednu z mutácií po matke a ďalšiu, úplne rovnakú, po otcovi. Toto sa nazýva recesívne dedičstvo. Medzi defekty, ktoré vznikajú týmto spôsobom, patrí Tay-Sachsova choroba a cystická fibróza.

Nakoniec niektorí chlapci zdedia poruchy z génov, ktoré im odovzdali ich matky. Medzi tieto defekty patrí hemofília a farbosleposť.

Dôležitý je aj počet a štruktúra chromozómov. Mutácia vajíčka alebo spermie môže poškodiť chromozómy dieťaťa alebo produkovať nesprávny počet chromozómov. Vrodené chyby spôsobené takýmito abnormalitami zahŕňajú Downov syndróm. Riziko tohto typu vrodenej chyby sa zvyšuje s vekom matky.

Vrodené chyby sú najčastejšie spôsobené zdravím matky, vystavením chemikáliám (liekom) alebo chorobám. Ak matka dostane rubeolu počas tehotenstva, môže to viesť k vrodeným chybám. Zneužívanie alkoholu môže spôsobiť fetálny alkoholový syndróm a niektoré zdravotnícky materiál užívaný matkou počas tehotenstva môže spôsobiť abnormality.

Multifaktoriálne defekty môžu byť spôsobené kombináciou genetických faktorov a faktorov prostredia. Patria sem defekty neurálnej trubice a rázštep pery a/alebo podnebia.

Niektoré bežné vrodené chyby

Rázštep pery a/alebo podnebia nastáva, keď sa tkanivá úst a pier netvoria správne počas vývoja plodu. Rázštep pery je dlhá medzera medzi hornou perou a nosom. Rázštep podnebia je otvor medzi podnebím a nosovou dutinou.

Mozgová paralýza, zvyčajne sa zistí až niekoľko týždňov alebo dokonca mesiacov po narodení, v závislosti od závažnosti ochorenia. Ochorenie je charakterizované poškodením motorických a iných centier mozgu a je charakterizované zlou koordináciou a mimovoľnými pohybmi. Stupeň nekontrolovateľnosti závisí od rozsahu poškodenia mozgu a môže byť buď mierny alebo extrémne závažný.

Vo väčšine prípadov sú príčiny mozgovej obrny neznáme. Známe príčiny zahŕňajú nasledujúce:

infekcia rubeoly (nemecké osýpky) počas tehotenstva
Rh ochorenie (nekompatibilita Rh krvi dieťaťa a matky)
· predčasnosť
poškodenie mozgu počas posledného trimestra tehotenstva alebo v čase pôrodu

Mozgová paralýza môže mať aj genetické príčiny alebo môže byť spojená s poraneniami hlavy alebo meningitídou, ktoré sa objavia po narodení dieťaťa. Liečebné postupy používané na zlepšenie motorických schopností zahŕňajú chirurgické zákroky, výstuhy a ďalšie pomôcky na kontrolu pohybu svalov.

PEC je termín používaný na označenie skupiny štrukturálnych defektov chodidla a členku, pri ktorých sú kosti, kĺby, svaly a cievy sú tvorené nesprávne. Tieto defekty môžu byť mierne alebo závažné a môžu postihnúť jednu alebo obe nohy.

Ide o relatívne bežnú vrodenú chybu, ktorá sa vyskytuje približne u 1 zo 735 pôrodov v Spojených štátoch. Chlapci trpia touto chybou takmer dvakrát častejšie ako dievčatá. Príčina nie je známa, ale choroba sa lieči odliatím. Táto liečba je účinná v 95% prípadov; ak sa tak nestane, použije sa chirurgická metóda na nápravu defektu.

Vrodená dislokácia bedrového kĺbu dochádza v dôsledku narušenia normálneho vývoja prvkov bedrový kĺb počas vnútromaternicového vývoja. Spravidla je táto odchýlka bežnejšia u dievčat. Zvyčajne sa táto chyba zistí pri narodení a okamžite sa začne liečba. Pre dieťa je individuálne vybraná dlaha, ktorá mu umožňuje držať nohy vo flexi v bedrových a kolenných kĺboch, čo prispieva k ich správnemu vývoju. Liečba trvá 6-9 mesiacov. Ak takáto liečba neprinesie pozitívne výsledky, používajú sa chirurgické metódy.

Vrodená hypotyreóza sa vyskytuje približne raz z 3000 - 4000 pôrodov a je charakterizovaná znížením funkcie štítnej žľazy. To vedie k nedostatočnej produkcii hormónu štítnej žľazy a tento hormón je veľmi dôležitý pre podporu normálna výška a vývoj mozgu.

Ak sa táto vada nelieči počas prvých týždňov života, môže to viesť k oneskoreniu vývoja a mentálnej retardácii.

Fetálny alkoholový syndróm (FAS) charakterizovaný pomalým rastom, mentálnou retardáciou, špecifickými znakmi štruktúry tváre, problémami s centrálnym nervovým systémom. EAS sa nedá vyliečiť, ale dá sa mu predísť vyhýbaním sa konzumácii alkoholu počas tehotenstva.

Porucha neurálnej trubice (NTD) sa vyvíja počas prvého mesiaca tehotenstva, kedy sa formuje štruktúra mozgu a miechy. K tvorbe primárnej nervovej trubice dochádza spravidla 29. deň po počatí. Keď sa hadička úplne neuzavrie, dieťa dostane NTD a veľa detí s týmito defektmi sa narodí mŕtve alebo zomrie krátko po narodení.

Dve najbežnejšie formy NTD sú:

• Spina bifida sa vyvíja, keď sa časť nervovej trubice, ktorá tvorí miechu, počas prvých mesiacov tehotenstva úplne neuzavrie. Líši sa od strednej po silnú, vo väčšine ťažké prípady dieťa zomrie.
• Anencefália- ťažká mozgová chyba, ktorá sa vyskytuje s frekvenciou 3-krát na 10 000 pôrodov a zahŕňa absenciu mozgových hemisfér, lebečných kostí a mäkkých tkanív.

Výskum ukázal, že mnohým z týchto defektov možno predísť, ak matka dostáva dostatok kyseliny listovej pred tehotenstvom a počas neho, najmä počas prvého trimestra.

Ženy počas tehotenstva by mali starostlivo sledovať svoju stravu a zabezpečiť, aby obsahovala kyselinu listovú, ktorá výrazne prispieva k normálnemu vývoju chrbtice, môže sa prijímať nielen jedlom, ale aj liekmi. Kyselina listováŽenám sa odporúča užívať počas celého reprodukčného veku.

Srdcové chyby

Srdcové chyby sa vyskytujú, keď sa niektorá časť srdca nevyvíja správne.

Napríklad:

· Defekty predsieňového a interventrikulárneho septa charakterizovaná prítomnosťou komunikácie medzi pravou a ľavou časťou srdca na úrovni komôr.

· Patent ductus arteriosus, ktorý zabezpečuje takzvaný embryonálny typ krvného obehu, pri ktorom sú pľúca plodu vylúčené z obehového systému. Keď sa táto anomália vyvinie, kanál sa po narodení neuzavrie podľa očakávania.

· Stenóza aortálnej alebo pľúcnej chlopne- abnormálne zúženie v oblasti aortálnej chlopne, ktoré bráni prietoku zo srdca do iných orgánov.

· Koarktácia aorty– vrodené zúženie úseku aorty až po úplné uzavretie jej lúmenu.

· Transpozícia veľkých ciev- vrodená srdcová chyba, pri ktorej aorta vychádza z pravej komory a pľúcna tepna z ľavej.

· Hypoplázia ľavého srdca charakterizované nedostatočným rozvojom ľavých komôr srdca, atréziou alebo stenózou aortálneho a/alebo mitrálneho ústia a hypopláziou vzostupnej aorty.

· Fallotova tetralógia je kombináciou štyroch srdcových chýb, ktoré obmedzujú prietok krvi do pľúc (zúženie pľúcnej tepny).

Tieto chyby patria medzi najčastejšie chyby, vyskytujú sa s frekvenciou 1 zo 100 pôrodov. Špecifická príčina väčšiny srdcových chýb nie je známa, ale je známych niekoľko faktorov, ktoré môžu zmeniť vývoj srdca v prvých 8 až 9 týždňoch po počatí.

Expozícia určitým liekom (ako sú antikonvulzíva: fenytoín, talidomid a chemoterapeutické lieky) počas prvého trimestra tehotenstva môže hrať úlohu pri rozvoji srdcových chýb. Ďalšie príčiny môžu zahŕňať zneužívanie alkoholu, rubeolu a cukrovku počas tehotenstva.

Poruchy gastrointestinálneho traktu

Gastrointestinálne defekty sú štrukturálne abnormality, ktoré sa môžu vyskytnúť kdekoľvek pozdĺž gastrointestinálneho traktu, ktorý pozostáva z pažeráka, žalúdka, tenkého a hrubého čreva, konečníka a konečníka. Neúplný alebo abnormálny vývoj ktoréhokoľvek z týchto orgánov môže spôsobiť obštrukciu.

Niektoré z týchto zlozvykov:

· atrézia pažeráka, alebo neúplný vývoj pažeráka

· diafragmatická hernia defekt svalovej vrstvy oddeľujúcej hrudník a brucho vyvoláva pohyb brušných orgánov do hrudníka

· vrodená hypertrofická stenóza pyloru- rozvoj prudkého zúženia lúmenu pylorického kanála, čo vedie k neustálemu zvracaniu a metabolickým poruchám.

· Hirschsprungova choroba- abnormalita, pri ktorej v jednej časti hrubého čreva chýbajú nervy, ktoré kontrolujú kontrakcie, čo vedie k ťažkej zápche a niekedy k obštrukcii čriev

· gastroschíza vnútromaternicová eventtrácia vnútorných orgánov cez malý defekt umiestnený napravo od pupočnej šnúry.

· análna atrézia naznačuje neprítomnosť alebo neúplný vývoj konečníka, umiestnenie na nesprávnom mieste

· biliárna atrézia(najmä intrahepatálna) je charakterizovaná nedostatočným alebo abnormálnym vývojom.

Výskyt týchto porúch kolíše od 1 z 32 000 pôrodov po 1 z 10 000 pôrodov. Pri všetkých týchto defektoch hrá úlohu genetika, ale rozsah jej vplyvu nie je známy. Včasné odhalenie a liečba týchto defektov má veľký význam, ako keby sa neliečili, môžu viesť k vážnym zdravotným problémom a dokonca k smrti. Na odstránenie týchto defektov sa spravidla používa chirurgická metóda.

Genetické vrodené chyby

Cystická fibróza (CF) je ochorenie postihujúce najmä dýchací a tráviaci systém. Neschopnosť odstrániť chlorid z buniek orgánov, ako sú pľúca a pankreas, vyvoláva tvorbu hustého, lepkavého hlienu. Deti s cystickou fibrózou môžu mať problémy s dýchaním a trávením potravy; Symptómy zahŕňajú chronické respiračné ochorenie a zápal pľúc, riedku stolicu a podváhu.

Tento genetický defekt sa vyskytuje s frekvenciou 1 zo 4 novorodencov, keď sú obaja rodičia nositeľmi génu s ochorením. Liečba zahŕňa terapiu na kontrolu infekcie, udržanie funkcie pľúc a vhodnú výživu.

Downov syndróm- skupina porúch, ktoré sa vyskytujú u detí, ktoré sa narodili s kópiou chromozómov navyše (trizómia 21). Deti s týmto syndrómom majú mentálnu retardáciu a charakteristické rysy tvárové a iné fyzické abnormality; tieto problémy často sprevádzajú srdcové chyby a iné zdravotné problémy.

Závažnosť symptómov je rôzna, rovnako ako stupeň mentálnej retardácie. Downov syndróm je pomerne častá vrodená chyba, ktorá sa vyskytuje u 1 z 800 alebo 1 000 pôrodov. Pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom sa prudko zvyšuje, keď matka starne; Frekvencia pôrodov detí s týmto syndrómom u žien po 35 roku života je 1 z 350 pôrodov a u žien po 45 rokoch je to 1 z 30 prípadov.

Hoci niektoré zdravotné problémy spôsobené Downovým syndrómom (napríklad srdcové chyby) sú liečiteľné, na samotný syndróm neexistuje žiadny liek.

Syndróm krehkého X charakterizované duševnými poruchami, mentálnou retardáciou, autistickým správaním, problémami s koncentráciou a hyperaktivitou. Fyzické vlastnosti detí so syndrómom krehkého X zahŕňajú dlhú tvár, veľké uši, ploché nohy a mimoriadne flexibilné kĺby, najmä kĺby prstov.

Chlapci sú postihnutí častejšie ako dievčatá a majú väčšiu pravdepodobnosť mentálnej retardácie. Chlapci aj dievčatá môžu mať emocionálne problémy a problémy so správaním. Nedávny výskum ukazuje, že syndróm fragilného X postihuje približne 1 z 2 000 narodených mužov a 1 zo 4 000 narodených žien všetkých rás a etník.

Na tento syndróm neexistuje žiadna medikamentózna liečba, ale vedci pracujú na vyriešení problému tým, že sa mu snažia predísť prostredníctvom génovej terapie.

fenylketonúria (PKU) jedna z foriem dedičných porúch metabolizmu aminokyselín, ktoré môžu viesť k mentálnej retardácii. Dieťa narodené s fenylketonúriou sa javí ako normálne, ale ak ochorenie nie je včas diagnostikované a liečené, u dieťaťa sa vyvinie vývojové oneskorenie nazývané mentálna retardácia.

Táto genetická porucha nastáva, keď sú obaja rodičia nositeľmi génu. Šanca na dedičnosť je 1 ku 4. Našťastie sa toto ochorenie zvyčajne zistí do niekoľkých dní po narodení po vyšetrení krvi. Ak sa dieťaťu poskytne včasná liečba a špeciálna strava, možno predísť oneskoreniu vo vývoji.

Kosáčiková anémia– ochorenie charakterizované poruchou syntézy červených krviniek, ktorá vedie k chronickej anémii (nízky krvný obraz), periodickým záchvatom bolesti a iným zdravotným problémom. Toto ochorenie je genetické, ak sú nositeľmi génu obaja rodičia, u ich dieťaťa je pravdepodobnosť vzniku ochorenia 1:4.

Liečba kosáčikovitej anémie môže zahŕňať antibiotiká na prevenciu infekcie, krvné transfúzie a transplantáciu kostnej drene.

Tay-Sachsova choroba postihuje centrálny nervový systém, spôsobuje slepotu, demenciu, paralýzu, záchvaty a hluchotu. Choroba končí smrťou vo veku 5-6 rokov.

Toto genetické ochorenie sa najčastejšie vyskytuje u Židov zo strednej alebo východnej Európy, keď sú obaja rodičia prenášačmi, šanca na zdedenie choroby je 1 ku 4. Aj keď na túto chorobu neexistuje liek, existuje test, ktorý dokáže určiť, či budúci rodičia sú nositeľmi génu.

Infekcie, ktoré spôsobujú vrodené chyby

Nasledujúce infekčné choroby počas tehotenstva môžu viesť k rôznym vrodeným chybám:

Vrodená rubeola(infekcie počas tehotenstva predstavujú pre plod vysoké riziko) – vrodená chyba, ktorá môže viesť k strate sluchu, srdcovým chybám, mentálnej retardácii a detskej mozgovej obrne.

Toxoplazmóza- Infekcia matky týmto ochorením môže viesť k rôznym očným infekciám, ktoré ohrozujú zrak, problémy so sluchom, zväčšenie pečene a sleziny, mentálnu retardáciu a detskú mozgovú obrnu.

Genitálny herpes vírus- Infekcia u matky môže spôsobiť poškodenie mozgu, detskú mozgovú obrnu, problémy so zrakom alebo sluchom a dokonca smrť dieťaťa, ak sa vírus prenesie na dieťa pred alebo počas pôrodu.

Vrodené ovčie kiahne- infekcia matky môže spôsobiť ovčie kiahne u novorodenca a viesť k zjazveniu, defektom svalov a kostí, abnormálnemu vývoju a paralýze končatín, slepote, záchvatom a mentálnej retardácii.

Porozprávajte sa so svojím lekárom o spôsoboch, ako zabrániť týmto infekciám počas tehotenstva, a čo by ste mali robiť, ak ste už infikovaná.

Diagnostika vrodených chýb

Rutinný prenatálny skríning môže urobiť dve dôležité veci: pomôcť určiť, či má matka infekciu alebo akékoľvek iné stavy, ktoré by mohli predstavovať riziko pre plod, a tiež určiť, či má plod nejaké vývojové abnormality.

Poruchy, ktoré možno určiť pomocou prenatálneho vyšetrenia:

Poruchy neurálnej trubice (spina bifida, anencefália)
Downov syndróm
· Iné chromozomálne abnormality
Dedičné metabolické poruchy
· Vnútorné srdcové chyby
· Malformácie vo vývoji gastrointestinálneho traktu a obličiek
· Rázštep pery a/alebo podnebia
Niektoré vrodené chyby končatín
· Vnútorné nádory

Je dôležité mať na pamäti, že skríning odhalí iba možné abnormality. Je pravdepodobné, že dieťa sa narodí zdravé, aj keď výsledky štúdie ukázali, že má nejaké chyby. Nemusíte byť vôbec preverovaní; Požiadajte svojho lekára, aby vám vysvetlil odporúčané testy.

Po narodení bude vaše dieťa vyšetrené (s vaším súhlasom) na určité vrodené chyby podľa zavedených pokynov. Aké chyby budú vaše dieťa testovať, bude závisieť od jeho stavu.

Ak máte obavy z konkrétnej vrodenej chyby, možno budete chcieť nechať svoje dieťa otestovať, kým je v maternici. Porozprávajte sa so svojím pediatrom skôr, ako sa vaše dieťa narodí.

Je možné vyhnúť sa vrodeným chybám?

Mnohým vrodeným chybám sa dá vyhnúť; budete však musieť urobiť preventívne opatrenia pred a počas tehotenstva.

Pred otehotnením: Ženy plánujúce tehotenstvo by sa mali uistiť, že nemajú žiadne sexuálne prenosné choroby (STD) a že majú v dennej strave odporúčanú dávku kyseliny listovej.

Počas tehotenstva by ste sa mali vyhýbať užívaniu liekov, preto sa pred užívaním akýchkoľvek liekov poraďte so svojím lekárom; Je lepšie neužívať žiadne lieky, pokiaľ sa problém netýka vážneho zdravotného problému. A nikdy neužívajte lieky bez konzultácie s lekárom.

Ak máte vy alebo váš partner v anamnéze vrodené chyby, ak už máte dieťa s vrodenou chybou, alebo ak ste považovaný za rizikového (kvôli veku, etnickej príslušnosti alebo zdravotnej anamnéze), porozprávajte sa so svojím lekárom o plánovaní pre dieťa. Váš genetik vám poradí o prenatálnom testovaní a pomôže vám vyriešiť akékoľvek obavy alebo obavy, ktoré môžete mať.

Počas tehotenstva: Najlepšia vec, ktorú môže tehotná žena urobiť, aby zvýšila svoju šancu mať zdravé dieťa, je starať sa o seba počas tehotenstva:

· Nefajčite a nezdržiavajte sa na miestach, kde ľudia fajčia
· Nepite alkohol
· Neužívajte zakázané lieky
· Jedzte zdravú výživu a užívajte prenatálne vitamíny
· Cvičte a doprajte si dostatok odpočinku
· Dodržiavajte pravidlá prenatálnej starostlivosti

Porozprávajte sa so svojím lekárom o ďalších preventívnych opatreniach, ktoré môžete urobiť na ochranu zdravia svojho dieťaťa – nebojte sa klásť otázky, ak nejaké máte.