Väärarengud on näited. Kaasasündinud väärarengud lastel. Kesknärvisüsteemi kaasasündinud väärarengud
Teratogeneesi mõiste
Teratoloogia teaduse nimi pärineb sõnast "teras", mis tõlgituna kreeka keelest tähendab "koletis". Teratogenees tähendab sõna-sõnalt veidruste paljunemist. Praegu on selle mõiste all mõistetud mitmesuguseid vastsündinute funktsionaalseid häireid, mis hõlmavad ka laialdast emakasisese kasvu pidurdumist ja sellest tulenevaid hilisemaid käitumismuutusi. Kuni 1950. aastateni ei teadnud nad teratogeneesist midagi ja enamiku kaasasündinud anomaaliate põhjustajaks peeti geenimuutusi.
Kaasasündinud väärarengud: klassifikatsioon
Sõltuvalt nende esinemise sagedusest jagunevad kõik emakasisese anomaaliad kolme rühma:
- Tavalisi defekte peetakse selliseks, kui need esinevad populatsioonis, mille esinemissagedus on üle 1 juhtumi tuhande vastsündinu kohta;
- Mõõdukalt esinevad (nende sagedus on vahemikus 0,1–0,99 juhtu tuhande vastsündinu kohta);
- Harv kaasasündinud väärareng (vähem kui 0,01 tuhande lapse kohta).
Sõltuvalt selle levikust lapse kehas eristatakse CM-sid:
- isoleeritud (tavaliselt on mõjutatud üks organ);
- süsteemne (organisüsteemi defekt);
- Mitu (mõjutatud on mitu süsteemi).
Kaasasündinud defekt vastavalt kliiniliste ilmingute ja eluea prognoosi raskusele juhtub:
- Surmav, mis viib lapse surma. Selliste kaasasündinud väärarengute esinemissagedus on keskmiselt umbes 0,5%; kuni 85% selliste anomaaliatega lastest ei ela enne esimese eluaasta lõppu;
- Mõõdukalt raske, mille korrigeerimiseks on vajalik kirurgiline sekkumine (kuni 2,5%);
- MAP (väike arenguanomaalia), mis ei vaja operatsiooni ega piira lapse elu (umbes 4%).
Negatiivse teguriga kokkupuutumise ajaks jagatakse CDF:
Kaasasündinud anomaaliate patogenees
Defektide tekke patogeneetilised mehhanismid on praegu hästi teada. Kui embrüo on kahjustatud, sureb see enne emaka limaskesta sisestamist (rakkudes pöördumatute muutuste korral) või taastatakse (pöörduva kahjustuse korral). Embrüo edasiarenemisel lakkavad raku paranemise mehhanismid toimimast ja kõik häired põhjustavad defekti tekkimist. Embrüogeneesi geneetilist kontrolli võib kahjustada kokkupuude mitmesuguste väliste agressiivsete teguritega (teratogeenid).
Loote teratogeneesi peamised mehhanismid rakutasandil on järgmised: rakkude jagunemise häired (elundi alaarenemine toimub), nende liikumine (vales kohas on elund) ja diferentseerumine (elundi või elundisüsteemi puudumine). Kudede tasandil on teratogeensed protsessid: rakkude enneaegne surm, nende lagunemise ja resorptsiooni viivitus, adhesiooniprotsessi katkemine, mille tagajärjel ilmnevad sellised defektid nagu loodusliku ava ummistumine, fistul, kudede puudus jne.
Millised on peamised riskitegurid kaasasündinud defekt on palju tavalisem?
Peamised soodustavad tegurid on järgmised:
- Planeerimata rasedus;
- Vanus ema (üle 35);
- Ebapiisav meditsiiniline järelevalve enne viljastumist;
- Viirusnakkuste esinemissagedus;
- Selliste ravimite võtmine, millel on lootele selgelt väljendunud negatiivne mõju;
- Alkoholi joomine ja suitsetamine;
- Narkootikumide kasutus;
- Alatoitumus;
- Töökeskkonna ohtude olemasolu;
- Tervishoiu ebapiisav rahastamine paljudes riikides.
Millised patoloogilised seisundid on näidustatud kaasasündinud väärarengute sünnieelseks ennetamiseks?
Nii et sündimata lapsel seda pole kaasasündinud defektid, peab naine raseduse ja raseduse jaoks ette valmistama järgmiste tegurite olemasolul:
- Suhkurtõbi ja muud endokriinsüsteemi ja ainevahetuse haigused;
- Varasemad spontaansed raseduse katkemised ja emakasisene loote surm;
- Päriliku eelsoodumuse olemasolu väärarengute tekkeks;
- Emakasisese kasvupeetusega või enneaegse raseduse vanuse järgi varasemate laste sünd;
- Erinevate krooniliste haiguste esinemine (arteriaalne hüpertensioon, epilepsia, bronhiaalastma jne);
- Ülekaal ja rasvumine;
- Pikaajaline uimastitarbimine;
- Nakkushaigused (eriti toksoplasmoos ja punetised).
Kuidas CMD ennetamist viiakse läbi?
Võimalike puuduste vältimiseks võetud meetmete skeem sisaldab järgmist:
Mida peate teadma?
Brasiilia geneetik Eduardo Castillo sõnastas kümme põhikäsku tulevaste laste kaasasündinud väärarengute ennetamiseks. Need hõlmavad järgmisi punkte:
- Naine peab meeles pidama, et kui ta suudab rasestuda, võib ta igal ajal olla rase;
- Peaksite oma pere täiendama, kui olete alles noor;
- Vaja on vajadusel läbida sünnieelne kontroll õiges järjekorras;
- Enne viljastumist on soovitatav punetiste vastu vaktsineerida;
- On vaja välistada uimastite kasutamine, välja arvatud teie jaoks kõige vajalikumad;
- Sa ei tohi alkoholi juua ja suitsetada;
- samuti on soovitatav hoiduda suitsetamisaladest;
- Sööge kindlasti hästi ja täielikult, eelistatavalt köögivilju ja puuvilju;
- Teadma raseduse riske oma töökohal;
- Kahtluse korral küsige oma arstilt vastust kõigile küsimustele.
Foto: Aleksander Anatoljevitš Kryukov, ortopeed, Ph.D.
Seega võib järeldada, et enamik loote kaasasündinud anomaaliaid tuleneb viljastatud munaraku halvenenud arengust. Selline rikkumine võib ilmneda igal ajal pärast viljastumist. On tõestatud, et mida varem see juhtub spontaanne raseduse katkemine, seda keerulisem on muutus toimunud. Tiinuse esimese kolme kuu jooksul on umbes 75% spontaansetest abortidest tingitud erinevate mutatsioonide olemasolust geenides ja kromosoomides. Foolhappel on võime tugevdada embrüo taastavaid omadusi ja kaitsta seda kahjustuste eest, seetõttu soovitatakse seda kasutada kõigile naistele, kellel on kaasasündinud väärarengute oht.
Kaasasündinud väärarengud (kaasasündinud väärarengud) on perinataalses perioodis suremust põhjustavate tegurite hulgas kolmandal kohal. Nendest puudustest põhjustatud tüsistused võivad mõjutada inimese tervist kogu tema elu jooksul. Eristage arenguvead:
- kergesti parandatav;
- eluga kokkusobimatu;
- eluga ühilduv, kuid raskendab seda märkimisväärselt.
Loote kaasasündinud väärarenguid diagnoositakse ultraheli abil. Raseduse ajal läbib naine ultraheliuuringu hiljemalt 17 nädala jooksul. Kui rase naine on ohus, tehakse ultraheliuuringuid eriti ettevaatlikult. Kui tuvastatakse loote kaasasündinud väärarengud, on soovitatav abort teha.
CMF on loote emakasisese arengu rikkumiste tagajärg. CM-d on raseduse normaalse arengu kõige tõsisem oht, mis enamasti põhjustab lapse puude ja surma.
Kaasasündinud väärarengute hulgast eristatakse anentsefaalia (aju vähearenenud areng), närvisüsteemi väärarenguid, südamedefekte, Bifida selga (seljaaju välimine song), jäseme defekte või nende puudumist, maxillofaciaalseid deformatsioone, eriti suulaelõhet, huulte lõhe jne.
Miks see juhtub?
Kaasasündinud väärarengute põhjused
Kaasasündinud väärarengute põhjused võivad olla väga erinevad. Üsna sageli on põhjuseks pärilikud tegurid, eriti kõrvalekalded ühe või mõlema vanema kromosoomide komplektis. Erinevad kahjulikud tegurid, näiteks infektsioonid (leetrid, tuulerõuged, punetised, tsütomegaloviirus), narkootikumide tarvitamine või suured alkoholi annused, võivad samuti põhjustada loote väärarengute teket.
Kaasasündinud väärarengute tavaline põhjus on vitamiinipuudus raseda toitumises, eriti foolhappe puudus.
Loomulikult on arengu oluliseks teguriks rase naise õige eluviis ja toitumine terve laps... Seevastu põhjustab vitamiinide puudus sageli rikke beebi vaimsete ja füüsiliste võimete arendamisel.
Loote arengut võivad mõjutada ka järgmised tegurid:
- Hapniku puudus. See võib põhjustada platsenta neeldumist, platsenta puudulikkust, südameatakki ja platsenta hemorraagiat, rasket aneemiat ja raseduse varajast katkestamist.
- Negatiivsete tegurite mõju keskkond: Röntgenikiirgus, ioniseeriv kiirgus, aatomienergia jne.
- Kokkupuude keemiliste negatiivsete teguritega võib põhjustada loote hüpoksiat ja põhjustada loote kaasasündinud väärarengute teket. Sellised ained nagu nikotiin, elavhõbe, rasestumisvastased vahendid, benseen ja teatud ravimid.
- Mehaanilised tegurid, eriti emaka kasvajad, loote valesti paigutamine ja munarakkude implanteerimine võivad põhjustada kõrvalekaldeid, näiteks seljaaju bifida, närvitoru arengu kõrvalekaldeid.
- Ema vigastused raseduse ajal.
- Endokriinsed haigused.
Tuleb märkida, et peaaegu pooltel loote kaasasündinud väärarengute juhtudest jäävad nende esinemise põhjused ebaselgeks.
Kaasasündinud väärarengute klassifikatsioon
Eksisteerib mitu kruustangide rühma, mis erinevad üksteisest kahjulike tegurite mõjutamise aja ja kahjustuse objekti osas:
- Gametopaatia.
- Blastopaatia.
- Embrüopaatia.
- Fetopaatiad.
Samuti on vastu võetud järgmine kaasasündinud väärarengute klassifikatsioon:
- Agenesis on konkreetse organi puudumine.
- Aplasia on elundi vähearenenud areng või puudumine.
- Hüpotroofia on loote või imiku kehakaalu langus.
- Hüpoplaasia on elundi väike mass, selle vähearenenud või väikese suurusega.
- Hüperplaasia on elundi suuruse või kehakaalu suurenemine.
- Heterotoopia on kudede, rakkude või tervete organite paigutamine keha ebaharilikesse kohtadesse.
- Makrosomia - avaldub gigantismis. Kehakaalu ja pikkuse suurenemine.
- Heteroplaasia - ebaõnnestumised diferentseerimisel teatud tüüpi kangad.
- Ektooopia on ühe organi nihutamine.
- Stenoos on ava või kanali ahenemine.
- Aresia on loodusliku ava või kanali puudumine.
- Elundite liitmine või sulandumine.
- Püsivus on morfoloogiliste struktuuride arengu vastupidine protsess.
- Düskroonia - protsesside arengu kiirendamine või pärssimine.
Samuti eristatakse sõltuvalt manifestatsiooni järjekorrast primaarseid (mutatsioonilisi) ja sekundaarseid (primaarsete tagajärgede) defekte.
Levimuse osas võetakse vastu järgmine kaasasündinud väärarengute klassifikatsioon:
- isoleeritud;
- mitu;
- süsteemne.
Samuti on olemas organite, süsteemide kaasasündinud väärarengud ja mitmed kaasasündinud defektid.
Kesknärvisüsteemi kaasasündinud väärarengud
Närvisüsteemi kaasasündinud väärarengud hõlmavad haistmisanalüsaatori, telencephaloni, ajutüve, seljaaju, väikeaju ja selgroo, subarahnoidaalse ruumi ja vatsakeste väärarenguid. Närvisüsteemi kaasasündinud väärarengud klassifitseeritakse peamiselt anatoomilise ja füsioloogilise põhimõtte järgi, milleks on inimkeha jaotamine elundisüsteemideks.
Närvisüsteemi kaasasündinud väärarengud:
- corpus callosumi vanus;
- anentsefaalia;
- holoproentsefaalia;
- tsefalocele;
- hüdrotsefaalia ja ventrikulomegaalia;
- veresoonte põimiku tsüstid,
- mikrotsefaalia;
- spina bifida.
Tuleb märkida, et igat tüüpi väärarengute hulgas tuvastatakse kõige sagedamini närvisüsteemi kaasasündinud väärarenguid. Nende esinemise põhjuste hulgas võib nimetada ema poolt edastatud punetiste, herpes simplex, Coxsackie ja HIV viirusi. Samuti võivad narkootikumide, alkoholi, narkootikumide, hüpoksia ja kiirgusenergia tarbimine mõjutada närvisüsteemi kaasasündinud väärarenguid.
CMD ravimeetodid
Kaasasündinud väärarengute ravimeetod võib defekti erineva olemuse ja tõsidusega oluliselt varieeruda. Statistika kohaselt sureb esimestel eluaastatel veerand kaasasündinud väärarengutega lastest. Veel 25% elab püsivate vaimsete ja füüsiliste puuetega inimestega. Kahjuks pakub ravi ainult 5% juhtudest. Sada protsenti parandatud juhtudest ravitakse operatsiooniga. Mõnede kaasasündinud väärarengute vormide puhul on mõistlik kasutada konservatiivseid ravimeetodeid.
Esinemise aja järgi eristatakse järgmist tüüpi defekte:
Gametopathies - vanemate või nende esivanemate sugurakkude kahjustus, samuti mitte-pärilike tegurite tagajärjel tekkinud zygote kahjustus selle jagunemise esimestel etappidel. Gammatopaatiate põhjused on mitmesugused kahjulikud tegurid väliskeskkond vanemate või esivanemate sugurakkudel, põhjustades mutatsioone, sealhulgas nn spontaanseid mutatsioone. Gametopaatiad on seotud punktmutatsioonide ja kromosomaalsete aberratsioonidega. Punktmutatsioonid põhjustavad sageli üksikuid kaasasündinud defekte ja kromosoomaberratsioone - mitu. Seda pärilikku patoloogiat diagnoositakse rakkude karüotüübi kindlaksmääramisega ja dermatoglüüfide kasutamisega. Oluline on välistada fenokoopiad (keskkonna mõjul mittepäritavad muutused organismi omadustes). Gametopaatiad põhjustavad sageli seksuaalset steriilsust, spontaanseid raseduse katkemisi, pärilikke väärarenguid (välja arvatud fenokoopia), kromosomaalseid haigusi, mitmesuguseid pärilikke haigusi ilma jämedate morfoloogiliste muutusteta (pärilikud ensümopaatiad, hemoglobinopaatiad).
Blastopaatia - emakasisese arengu rikkumine, ilmneb juba tsügooti või blastula staadiumis raseduse esimese 16 päeva jooksul päriliku ja välised tegurid... Kõige sagedamini põhjustab blastopaatia eostatud organismi surma või tõsiseid arenguga seotud deformatsioone, mis pole eluga kokkusobivad või muudavad selle elu sügavalt moonutatudks (siiami kaksikud, anentsefaalia, elundite puudumine või paljusus, teatud kehaosade arvu suurenemine). Arenguhäired ilmnevad juba zygote või blastula staadiumis. Nad on väga ebaviisakad. Kõige sagedamini embrüo sureb ja see lükatakse tagasi - spontaanne abort. Juhtudel, kui raseduse katkemist ei toimu, toimub mittearenenud (külmunud) rasedus. Blastopaatiad ei ole emakasisese diagnoosimise jaoks alluvad.
Embrüopaatia on embrüo patoloogia, mis ilmneb raseduse 16. ja 75. päeva vahel ja mis on põhjustatud kokkupuutest kahjulike teguritega. Embrüopaatiatele on iseloomulikud kõrvalekalded elundite moodustumisel, mis lõppevad kas embrüo surmaga või kaasasündinud väärarengutega. Praegu pole enamiku väärarengute algpõhjused teada. Kõige olulisemate väärarengute hulka kuuluvad kaasasündinud südamedefektid, kesknärvisüsteem, seedeelundid, neerude defektid, kaasasündinud näo defektid.
Fetopaatia - loote haigused ja funktsionaalsed häired, mis ilmnevad emakasisese elu 3.-4. Kuul. Põhjuseks võivad olla emahaigused (kaasasündinud ja muud südamedefektid, hüpertensioon, suhkurtõbi, hüpo- ja hüpertüreoidism, neerude ja neerupealiste patoloogia, aneemia jt), nakkushaigused, raseduse komplikatsioonid (rasedate toksikoos, oligohüdramnion, mitmikrasedused koos patoloogiaga) platsenta ja membraanid), tegevus keemilised ained... Mõnel juhul on lootel nende elundite ja süsteemide haigused, mis on mõjutatud emast, mõnikord ka isast.
Defektide tüübid vastavalt kehale avaldatava mõju astmele
Isoleeritud kruustangid
Isoleeritud defektid (üksildane) - ühe organi väärareng. Enamik neist tekivad reeglina geneetiliste ja keskkonnategurite vastastikmõju tagajärjel, see tähendab, et neil on mitmefaktoriline iseloom.
Mitu kruusi
Mitu defekti on kahe või enama erinevasse süsteemi kuuluva organi väärarengud. Need on tõsised haigused, mis mõjutavad paljusid keha funktsioone ja häirivad piiride ja inimese elu normaalset tegevust. Mitme defekti hulka kuuluvad sellised haigused nagu Patau sündroom, Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Edwardsi sündroom.
Siiani pole maailmas kõigi elundite ebanormaalset arengut põhjustavaid põhjuseid ja tegureid täielikult uuritud. Sellised kõrvalekalded avalduvad nii arengu varases staadiumis kui ka järgnevatel perioodidel. On juhtumeid, kui kõrvalekalded ja patoloogiad tuvastati juba täiskasvanueas.
Erinevate tegurite mõju
Tekivad väärarengud ja väikesed või rasked arenguhäired inimkeha tekivad mitmesuguste tegurite mõjul, mis tavapäraselt klassifitseeritakse välisteks ja sisemisteks.
Kaasasündinud anomaaliaid põhjustavad sisemised tegurid:
- Endokriinsüsteemi ja immuunsussüsteemi talitlushäiretega seotud hormonaalsed häired;
- Emaka rakkude ebapiisav areng;
- Vanemate vanuse mõju;
- Loote hüpoksia raseduse ajal.
Tavaliselt viidatakse välistele teguritele kui negatiivse keskkonna mõjule lootele:
- Keemiline;
- Kiirgus;
- Nakkav;
- Bioloogiline;
- Mehaaniline.
Kõrvalekalletega laste sündimise kõige tavalisem põhjus on alati mutatsioonid geenide tasemel, mis põhinevad nende vanemate alkoholisõltuvusel ja narkomaanial. Laste kaasasündinud anomaaliate teiseks oluliseks teguriks peetakse kõrvalekallet ühe või mõlema vanema kromosoomikomplektides.
Ebanormaalse arengu tüübid
Sünnidefekte on üle 4000, neist pooled on operatsioonidega ravitavad.
Laste kaasasündinud anomaaliad, mida ei saa parandada, põhjustades tõsiseid deformatsioone, saavad sageli surma põhjustajaks esimestel eluaastatel.
Kaasasündinud väärarenguid, mis tulenevad elundi või kehaosa väärast moodustamisest, nimetatakse strukturaalseks. Selliseid kõrvalekaldeid esineb perioodiliselt, sagedusega mitte rohkem kui 1 juhtum 3,5 tuhande sündi kohta.
Vanemate närvisüsteemi haigused, ema poolt teatud ravimite võtmine raseduse ajal, tõsine viirusinfektsioon - kõik see võib põhjustada kõrvalekaldeid tulevase väikese inimese arengus.
Kõige tavalisemad kaasasündinud anomaaliad on:
- Südamehaigus;
- Lülisamba kaasasündinud anomaalia;
- Aju väärarengud;
- Erinevate etioloogiate entsefalopaatia;
- Urogenitaalsüsteemi kõrvalekalded;
- Vastsündinu soole obstruktsioon;
- Jalade ja käte kaasasündinud väärarengud;
- VACTERLi puudused - mitu rikkumist;
- Kesknärvisüsteemi ja meeleelundite defektid;
- Näo defektid;
- Kaasasündinud neerude väärareng;
- Angioomid
Lülisamba ja neeru anomaaliad
Eraldi tuleks öelda selgroo kaasasündinud anomaalia kohta. Emakasisese varajase arengu korral seda patoloogiat praktiliselt ei tuvastata.
Selliste deformatsioonide hulka kuuluvad:
- Kaasasündinud kyphosis;
- Bifida selg;
- Achondoplasia;
- Selgroolülide täielik plokk;
- Lülisamba segmenteerimine;
- Selgroolülide vähearenenud areng;
- Riba stenoos;
- Klippel-Feili sündroom;
- Emakakaela lülisamba liigeste subluksatsioon;
- Okupatsioon;
- Selgroolülide arvu anomaaliad ja nende sulandumine.
Mõnda neist kõrvalekalletest saab kõrvaldada kirurgiliselt ja tugevdatud löögi abil, näiteks kasutades Shantsi kaelarihma.
Lisameetoditeks on selgroolülide süstimise, füsioteraapia, võimlemisravi, nõelravi ja massaaži kohustuslik kasutamine.
Neerude kaasasündinud väärareng on aeg-ajalt esinev.
Nende hulgas:
- Elundi suuruse anomaaliad;
- Allasia;
- Tsüstoos;
- Vale asukoht;
- Neerupuudulikkus.
Selliseid kõrvalekaldeid tuvastatakse sageli juba noorukieas või täiskasvanueas. Elu varases staadiumis saab diagnoosida ainult ilmseid arengupatoloogiaid.
Sellest pealkirjast "Kaasasündinud anomaaliad" saate üksikasjalikult õppida:
- Inimkeha arengu patoloogiate põhjuste kohta;
- Kaasasündinud anomaaliate ja nende sümptomite kohta;
- Arengupatoloogiate diagnoosimise võimalustest;
- Ravimeetodite kohta;
- Kaasasündinud anomaaliatega laste elust.
Selleks, et armastatud laps saaks sündida tervena, ilma arenguhäireteta, on vaja abinõusid, mis kaitsevad lapseootel ema keskkonna kahjulike mõjude eest, kõrvaldavad kromosoomivigade põhjused ja individuaalse nõustamise päriliku haiguse esinemise tuvastamiseks.
19.04.2010 00:00:00
Nagu enamik tulevasi vanemaid, muretseb ka teie tõenäoliselt selle pärast, et teie laps sünnib tervena. Või öeldi teile sünnieelse sõeluuringu ajal, et teie laps võib sündida sünnidefektiga.
Paljud vanemad arvavad, et kõik sünnidefektid on tõsised või isegi surmaga lõppenud, kuid fakt on see, et paljud neist on ravitavad, sageli kohe pärast sündi - ja mõnikord isegi enne lapse sündi.
Eriti oluline on teada riskitegureid ja võimalusi sünnidefektide ennetamiseks. Samuti on oluline mõista, et enamik lapsi sünnib sünnidefektidega, isegi kui mõlemad vanemad on täiesti terved.
Umbes kaasasündinud defektide kohta
Kaasasündinud defekt- see on rikkumine keha struktuuris ja funktsioonides või ainevahetuses, mis ilmnes isegi enne lapse sündi. Need kahjustused põhjustavad vaimse või füüsilise puude või surma.
On teada üle 4000 erineva sünnidefekti, nii kerged kui ka rasked. Paljud neist on ravitavad, kuid esimese eluaasta surma peamiseks põhjuseks on just kaasasündinud defektid.
Kaasasündinud väärarenguid võivad põhjustada geneetilised, keskkonnategurid. Samuti on defekte, mille põhjust ei suudetud kindlaks teha.
Struktuurilised või metaboolsed defektid - need on puudused, mis ilmnevad vales vormis või keha või organi puudumisel või hormonaalse häirena.
Ainevahetuse defektid tekivad sagedusega 1 3500 sünnist ja on tavaliselt seotud ensüümi (kehas kemikaalide töötlemiseks vajaliku valgu) puuduliku või valestruktuuriga. Selline defekt võib olla ohtlik või isegi surmav, kuid tavaliselt ei põhjusta see lapsel nähtavaid kõrvalekaldeid. Ainevahetuse defekt on ka tay-Sachsi haigus, fataalne haigus, mis mõjutab kesknärvisüsteemi, ja fenüülketonuuria, haigus, mis on seotud fenüülalaniini hüdroksülaasi ebanormaalsusega, mis vastutab fenüülalaniini vahetuse eest.
Kaasasündinud nakkuste põhjustatud defektidkui ema saab enne rasedust või raseduse ajal nakkusi, nagu punetised (saksa leetrid), tsütomegaloviirus (CMV), süüfilis, toksoplasmoos, hobuste Venetsueela entsefaliit, parvoviirus ja harvem tuulerõuged, võivad imikul põhjustada sünnidefekte.
Muud sünnidefektide põhjused hõlmavad alkoholi kuritarvitamist, keskkonnategurite kahjulikku mõju raseduse ajal ning ema ja lapse Rh-faktori erinevust.
Samuti võib teatud ravimitega kokkupuude põhjustada sünnidefekte, kuid ükski 200 sagedamini kasutatavast ravimist ei kujuta sellist ohtu.
Põhjused
Enamik sünnidefektidega lapsi sünnib vanematele ilma ilmsete terviseprobleemide ja riskifaktoriteta. Naine võib järgida kõiki sünnitusarsti soovitusi, kuid sel juhul võib laps sündida mingi patoloogiaga.
Ligikaudu 60% kaasasündinud defektidest ilmnevad arstidele teadmata põhjustel. Ülejäänud on põhjustatud keskkonna või geneetilistest teguritest või mõlema kombinatsioonist.
Mõnedes sünnidefektides mängib rolli geneetika. Iga keha rakk sisaldab geene, mis sisaldavad kromosoome, mis määravad inimese unikaalsed omadused. Ühe geeni puudumine või selle mutatsioon võib põhjustada sünnidefekte. See on oluline, kui arvestada, et igaühel meist on rakus umbes 25 000 geeni, mis määravad kõik - sõrmede pikkusest kuni silmade värvini.
Kust tulevad defektsed geenid? Laps pärib kummaltki vanemalt ühe kromosoomi paarist (ja ühe igast geenipaarist). Mõnikord võib haigus või puudus tekkida, kui üks vanematest on nakatunud (isegi kui laps pärib tervisliku geeni teiselt vanemalt). Seda nähtust nimetatakse domineerivaks päranduseks ja see hõlmab selliseid sünnidefekte nagu achondroplasia (kääbusvorm) ja Marfani sündroom (seisund, mida iseloomustab sõrmede ja varvaste ebanormaalne pikkus).
Mõned sünnidefektid tekivad ainult siis, kui mõlemad vanemad (olles terved) on heterosügootsed kandjad mutatsioonile, mille nad mõlemad oma lapsele edasi andsid, s.o. haige laps pärib ühe mutatsiooni emalt, teise, täpselt sama, oma isalt. Seda nimetatakse retsessiivseks pärandiks. Selliselt arenevate defektide hulgas on Tay-Sachsi tõbi ja tsüstiline fibroos.
Lõpuks pärivad mõned poisid häire geenidest, mille neile ema on andnud. Nende defektide hulgas on hemofiilia ja värvipimedus.
Samuti on oluline kromosoomide arv ja struktuur. Mutatsioon muna- või spermarakus võib kahjustada lapse kromosoome või vale arvu kromosoome. Selliste kõrvalekallete põhjustatud kaasasündinud defektid hõlmavad Downi sündroomi. Seda tüüpi sünnidefektide tekke oht suureneb koos ema vanusega.
Sünnidefektide põhjused on enamasti seotud ema tervise, kemikaalidega (ravimitega) kokkupuute või haiguse mõjuga. Kui emal tekib raseduse ajal punetis, võib see põhjustada sünnidefekte. Alkoholi kuritarvitamine võib põhjustada loote alkoholisündroomi ning ema poolt raseduse ajal tarvitatavad ravimid võivad põhjustada kõrvalekaldeid.
Mitmefaktorilisi defekte võivad põhjustada geneetilised ja keskkonnategurid. Nende hulka kuuluvad neuraaltoru defektid ning huule- ja / või suulaelõhe.
Mõned tavalised sünnidefektid
Huulelõhe ja / või suulagi ilmneb siis, kui suu ja huulte kuded pole emakasisese arengu ajal korralikult moodustatud. Huulelõhe on ülahuule ja nina vahel pikk vahe. Suulaelõhe on suulae ja ninaõõne vaheline ava.
Aju halvatus, tavaliselt ei tuvastata mitu nädalat või isegi kuud pärast sündi, sõltuvalt haiguse tõsidusest. Haigust iseloomustab aju motoorsete ja muude keskuste kahjustus ning seda iseloomustavad halvenenud koordinatsioon ja tahtmatud liigutused. Kontrollimatuse aste sõltub ajukahjustuse ulatusest ja võib olla kerge või äärmiselt raske.
Enamikul juhtudel pole ajuhalvatuse põhjused teada. Teadaolevad põhjused on järgmised:
Punetiste (Saksa leetrite) infektsioonid raseduse ajal
Rh haigus (lapse ja ema reesusvere kokkusobimatus)
Enneaegsus
Ajukahjustus raseduse viimasel trimestril või sündimise ajal
Aju halvatus võib olla ka geneetilisi põhjuseid või olla seotud peavigastuste või meningiidiga, mis ilmnevad pärast lapse sündi. Motoorsete oskuste parandamiseks kasutatavad ravimeetodid hõlmavad kirurgiat, traksid ja muid abivahendeid lihaste liikumise juhtimiseks.
Klubijalg on termin, mida kasutatakse suu ja pahkluu struktuuriliste defektide rühma tähistamiseks, milles luud, liigesed, lihased ja veresooned ei moodustu korralikult. Need puudused võivad olla kerged või rasked ja mõjutada ühte või mõlemat jalga.
See on suhteliselt tavaline sünnidefekt, mis ilmneb umbes 1 kord 735 sünnist Ameerika Ühendriikides. Poisid kannatavad selle defekti all peaaegu kaks korda sagedamini kui tüdrukud. Põhjus pole teada, kuid seisundit ravitakse cast'iga. See ravi on efektiivne 95% juhtudest; kui seda ei juhtu, kasutatakse defekti kõrvaldamiseks kirurgilist meetodit.
Puusa kaasasündinud nihestus tekib emakasisese arengu ajal puusaliigese elementide normaalse arengu rikkumise tõttu. Reeglina on see kõrvalekalle sagedamini tüdrukutel. Tavaliselt tuvastatakse see defekt sündides ja ravi algab kohe. Lapse jaoks valitakse individuaalselt kilu, mis võimaldab tal hoida jalgu puusa- ja põlveliigestes paindumisasendis, mis aitab kaasa nende õigele arengule. Ravi kestab 6-9 kuud. Kui selline ravi ei anna positiivseid tulemusi, kasutatakse kirurgilisi meetodeid.
Kaasasündinud hüpotüreoidism ilmneb umbes 1 kord 3000 - 4000 sünnituse ajal ja seda iseloomustab kilpnäärme funktsiooni langus. See viib ebapiisava koguse kilpnäärmehormooni tootmiseni ja see hormoon on säilitamiseks väga oluline normaalne kasv ja aju areng.
Kui seda esimestel elunädalatel ravimata jätta, võib see põhjustada arengu viivitusi ja vaimset alaarengut.
Loote alkoholisündroom (FAS) mida iseloomustab aeglane kasv, vaimne alaareng, näo struktuuri eripära, kesknärvisüsteemi probleemid. EAS-i ei saa ravida, kuid seda saab vältida, vältides raseduse ajal alkoholitarbimist.
Neuraaltoru defekt (NTD) areneb raseduse esimesel kuul, kui moodustub aju ja seljaaju struktuur. Tavaliselt toimub primaarse neuraaltoru moodustumine 29. päeval pärast viljastumist. Kui tuubi ei sulgu täielikult, areneb lapsel NTD ja paljud nende defektidega imikud sünnivad surnult või surevad vahetult pärast sündi.
Kaks levinumat NTD vormi on:
- Spina bifida areneb siis, kui seljaaju moodustav närvitoru osa ei sulgu raseduse esimestel kuudel täielikult. Enamasti on see vahemikus mõõdukas kuni raske rasked juhtumid laps sureb.
- Anentsefaalia - aju raskekujuline defekt, mis ilmneb sagedusega 3 korda 10 000 sündi kohta ja eeldab aju poolkerade, koljuvarre luude ja pehmete kudede puudumist.
Uuringud on näidanud, et paljusid neist defektidest saab ära hoida, kui ema saab enne rasedust ja raseduse ajal, eriti esimesel trimestril, piisavalt foolhapet.
Raseduse ajal peaksid naised hoolikalt jälgima oma dieeti ja veenduma, et see sisaldab foolhapet, mis aitab suuresti kaasa lülisamba normaalsele arengule, seda saab võtta mitte ainult toidu kaudu, vaid ka ravimite abil. Foolhapet soovitatakse naistele kogu nende paljunemisaasta jooksul.
Südame defektid
Südamedefektid tekivad siis, kui mõni südame osa ei arene korralikult.
Näiteks:
· Kodade ja vatsakeste vaheseina defektid mida iseloomustab parema ja vasaku südame vahelise suhtluse olemasolu vatsakeste tasemel.
· Patenteeritud arterioosjuha, mis pakub nn embrüonaalset vereringetüüpi, milles loote kopsud on vereringesüsteemist välja lülitatud. Kui see anomaalia areneb, ei sulgu kanal pärast sündi ootuspäraselt.
· Aordi või kopsuklapi stenoos- ebanormaalne aordiklapi piirkonnas kitsenemine, mis raskendab südame voolamist teistesse elunditesse.
· Aordi koarktatsioon - aordi piirkonna kaasasündinud ahenemine kuni valendiku täieliku sulgumiseni.
· Suurepäraste laevade ülevõtmine- kaasasündinud südamehaigus, mille korral aort väljub paremast vatsakesest ja kopsuarter - vasakust.
· Vasaku südame hüpoplaasia mida iseloomustab südame vasakpoolsete kodade vähearenemine, aordi aordi ja / või mitraalse avanemise stenoos või aordi tõusva osa hüpoplaasia.
· Falloti tetrad on nelja südame defekti kombinatsioon, mis piirab verevoolu kopsudes (kopsuarteri ahenemine).
Need vead on ühed levinumad vead, mis esinevad sagedusega 1 100 sündi. Enamiku südamedefektide täpne põhjus pole teada, kuid on teada mitmeid tegureid, mis võivad südame arengut muuta esimese 8–9 nädala jooksul pärast rasestumist.
Mõnede ravimite (nt krambivastaste ainete, näiteks fenütoiini, talidomiidi ja keemiaravi ravimite) mõju raseduse esimesel trimestril võib mängida südamepuudulikkust. Muud põhjused hõlmavad alkoholi kuritarvitamist, punetisi ja diabeeti raseduse ajal.
Seedetrakti defektid
Seedetrakti defektid Kas struktuurihäired võivad esineda kõikjal seedetraktis, mis koosneb söögitorust, maost, peenest ja jämesoolest, pärasoolest ja pärakust. Nende elundite mittetäielik või ebanormaalne areng võib põhjustada obstruktsiooni.
Mõned neist kruustangidest:
· söögitoru atresiavõi söögitoru mittetäielik areng
· diafragmaalne song, rindkere piirkonda ja kõhu eraldava lihaskihi defekt kutsub esile kõhuorganite liikumise rinnale
· kaasasündinud hüpertroofiline püloosne stenoos - püloorkanali valendiku järsk ahenemine, mis põhjustab pidevat oksendamist ja ainevahetushäireid.
· hirschsprungi tõbi Anomaalia, mille korral jämesoole ühest osast puuduvad kokkutõmbeid kontrollivad närvid, mille tulemuseks on tugev kõhukinnisus ja mõnikord soole obstruktsioon
· siseorganite emakasisene sündmus gastroschisisnabaväädist paremal asuva väikese defekti kaudu.
· päraku atresia eeldab päraku puudumist või mittetäielikku arengut, asukohta vales kohas
· sapiteede atresia (eriti intrahepaatilist) iseloomustab alaareng või ebanormaalne areng.
Nende häirete esinemissagedus on vahemikus 1 32 000 sünnist kuni 1 10 000 vastsündinuni. Geneetika mängib rolli kõigis neis puudustes, kuid selle mõju ulatus pole teada. Nende defektide varaseks avastamiseks ja raviks on: suur tähtsusnagu ravimata jätmine, võivad need põhjustada tõsiseid terviseprobleeme ja isegi surma. Nende defektide kõrvaldamiseks kasutatakse reeglina kirurgilist meetodit.
Geneetilised sünnidefektid
Tsüstiline fibroos (CF) on haigus, mis mõjutab peamiselt hingamisteede ja seedesüsteemi. Kloriidi eemaldamata jätmine elunditest nagu kopsud ja kõhunääre põhjustab paksu kleepuva lima moodustumist. Tsüstilise fibroosiga lastel võib olla raskusi toidu hingamise ja seedimisega; Sümptomiteks on krooniline hingamisteede haigus ja kopsupõletik, raske roojamine ja alakaal.
See geneetiline defekt ilmneb sagedusega 1 neljast vastsündinust, kui mõlemad vanemad kannavad selle haigusega geeni. Ravi hõlmab infektsiooni kontrolli all hoidmist, kopsufunktsiooni säilitamist ja sobivat toitumist.
Downi sündroom - rühm häireid, mis esinevad lastel, kellel on sündinud täiendav kromosoomikoopia (21. kromosoomi trisoomia). Selle sündroomiga lastel on vaimne alaareng ja eristavad omadused näod ja muud füüsilised puudega; nende probleemidega kaasnevad sageli südamedefektid ja muud terviseprobleemid.
Sümptomite raskusaste ja vaimse alaarengu aste on erinev. Downi sündroom on suhteliselt tavaline sünnidefekt, 1 800-l või 1000-l vastsündinul. Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus suureneb dramaatiliselt koos ema vanusega; selle sündroomiga laste sündimise sagedus naistel pärast 35 aastat on üks sündidest 350-st ja naisest ning 45-l juhul pärast sündi 30 juhul.
Ehkki mõned Downi sündroomist põhjustatud terviseprobleemid (näiteks südamedefektid) on ravitavad, ei ole sündroom ise seda ravi.
Habras X-kromosoomi sündroom mida iseloomustavad psüühikahäired, vaimne alaareng, autistlik käitumine, keskendumisprobleemid ja hüperaktiivsus. Habras X-sündroomiga laste füüsilised omadused on: piklik nägu, suured kõrvad, lamedad jalad ja eriti elastsed liigesed, eriti sõrmeliigesed.
Poisid põevad sagedamini kui tüdrukud ja neil on tõenäolisem vaimne alaareng. Nii poistel kui tüdrukutel võivad olla emotsionaalsed ja käitumisprobleemid. Värsked uuringud näitavad, et habras X-kromosoomi sündroom mõjutab umbes ühte 2000 vastsündinud poisist ja 1 4000 vastsündinud tüdrukust, kõigist rassidest ja etnilistest päritoludest.
Selle sündroomi jaoks ei ole uimastiravi, kuid teadlased tegelevad probleemi lahendamisega, püüdes seda geeniteraapia abil vältida.
Fenüülketonuuria (PKU) üks aminohapete metabolismi pärilike defektide vorme, mis võib põhjustada vaimset alaarengut. Fenüülketonuuriaga sündinud laps tundub normaalne, kuid kui haigust ei diagnoosita õigeaegselt ja ravitakse, tekib lapsel arengu hilinemine - oligofreenia.
See geneetiline häire areneb, kui mõlemad vanemad on geeni kandjad. Pärimisvõimalus on 1 neljas. Õnneks tuvastatakse see seisund tavaliselt mõne päeva jooksul pärast sündi pärast vereanalüüsi. Kui lapsele pakutakse õigeaegset ravi ja spetsiaalset dieeti, saab arengu viivitusi ära hoida.
Sirprakuline aneemia - haigus, mida iseloomustab punaste vereliblede halvenenud süntees, mis põhjustab kroonilist aneemiat (madal verearv), korduvaid valuhooge ja muid terviseprobleeme. See haigus on geneetiline, kui mõlemad vanemad on geeni kandjad, on nende lapsel haiguse tekkimise võimalus ühel neljal.
Sirprakulise haiguse ravi võib hõlmata antibiootikume, et vältida nakkust, vereülekannet ja luuüdi siirdamist.
Tay-Sachsi haigus mõjutab kesknärvisüsteemi, põhjustades pimedust, dementsust, halvatust, krampe ja kurtust. Haigus lõppeb surmaga 5–6-aastaselt.
See geneetiline haigus on kõige tavalisem Kesk- või Ida-Euroopa juutide seas, kui mõlemad vanemad on kandjad, kuid haiguse pärimise võimalus on 1 neljas. Ehkki haigust pole võimalik ravida, on olemas test, mille abil saab kindlaks teha, kas tulevased vanemad on geeni kandjad. ...
Nakkused, mis põhjustavad sünnidefekte
Järgmised raseduse ajal kannatanud nakkushaigused võivad põhjustada mitmesuguseid sünnidefekte:
Kaasasündinud punetised (nakkus raseduse ajal kujutab suurt ohtu lootele) on kaasasündinud väärareng, mis võib põhjustada kuulmislangust, südamedefekte, vaimset alaarengut ja tserebraalparalüüsi.
Toksoplasmoos - Ema nakatumine selle haigusega võib põhjustada mitmesuguseid silmainfektsioone, mis ohustavad nägemist, kuulmisprobleeme, maksa ja põrna suurenemist, vaimset alaarengut ja ajuhalvatust imikul.
Suguelundite herpesviirus - Ema nakatumine võib põhjustada ajukahjustusi, tserebraalparalüüsi, nägemis- või kuulmisprobleeme ja isegi lapse surma, kui viirus kandub lapsele enne sünnitust või selle ajal.
Kaasasündinud tuulerõuged - Ema nakatumine võib vastsündinutel põhjustada tuulerõugeid ja põhjustada armide, lihas- ja luudefektide teket, jäsemete ebanormaalset arengut ja halvatust, pimedust, krampe ja vaimset alaarengut.
Rääkige oma arstiga nende nakkuste vältimise võimalustest raseduse ajal ja mida peaksite tegema, kui olete juba nakatunud.
Kaasasündinud defektide diagnostika
Rutiinne sünnieelne sõeluuring võib pakkuda kahte olulist asja: aitab kindlaks teha, kas emal on nakkus või muid eeltingimusi, mis võivad lootele ohtlikud olla, ja ka seda, kas lootel on arenguhäireid.
Puudused, mida saab tuvastada sünnieelse kontrolli käigus:
Neuraaltoru defektid (spina bifida, anencephaly)
Downi sündroom
Muud kromosomaalsed kõrvalekalded
Päritud ainevahetushäired
Sisemised südamedefektid
Seedetrakti ja neerude arengu puudused
Huulelõhe ja / või suulagi
Jäsemete teatud sünnidefektid
Sisemised kasvajad
Oluline on meeles pidada, et sõeluuring tuvastab ainult võimalikud kõrvalekalded. On tõenäoline, et laps sünnib tervena, isegi kui uuringu tulemused näitasid, et tal on mingeid defekte. Teid ei pea kontrollima; paluge oma arstil selgitada teile soovitatud testide sobivust.
Pärast sündi uuritakse teie last (teie loal) kindlate kaasasündinud defektide suhtes vastavalt kehtestatud reeglitele. Milliseid puudusi teie lapsel kontrollitakse, sõltub tema seisundist.
Kui teil on konkreetse sünnidefekti suhtes kahtlusi, võite uurida oma last, kui ta on emakas. Enne lapse sündi pidage nõu oma lastearstiga.
Kas sünnidefekte saab vältida?
Paljusid sünnidefekte saab vältida; siiski peate enne rasedust ja raseduse ajal võtma ettevaatusabinõusid.
Enne rasedust: Rasedust planeerivad naised peaksid tagama, et neil ei oleks sugulisel teel levivaid haigusi ja et neil oleks igapäevases dieedis soovitatav foolhappe annus.
Raseduse ajal peaksite vältima ravimite kasutamist, nii et enne mis tahes ravimite kasutamist pidage nõu arstiga; kõige parem on mitte võtta ühtegi ravimit, välja arvatud juhul, kui küsimus on tõsises terviseprobleemis. Ja igal juhul ärge võtke ravimit ilma arstiga nõu pidamata.
Kui teil või teie partneril on olnud perekonnas sünnidefekte, kui teil on juba sündidefektiga laps või kui teil on oht (vanuse, etnilise kuuluvuse või ajaloo tõttu), pidage nõu beebi planeerimisega seotud spetsialistiga. Geneetik annab teile nõu sünnieelse testimise kohta ja aitab teil toime tulla võimalike raskuste või hirmudega.
Raseduse ajal: Parim asi, mida rase naine saab tervisliku lapse saamise tõenäosuse suurendamiseks, on raseduse ajal enda eest hoolitsemine:
Ärge suitsetage ja vältige viibimist kohtades, kus olete suitsetanud
Ärge jooge alkoholi
Ärge võtke ebaseaduslikke ravimeid
Tervisliku toitumise söömine ja sünnieelsete vitamiinide võtmine
Treenige ja saate palju puhata
Järgige sünnieelse hoolduse reegleid
Rääkige oma arstiga muudest ettevaatusabinõudest, mida saate lapse tervise kaitsmiseks võtta - ärge kartke esitada küsimusi, kui teil on selliseid küsimusi.