Какво става с ДНК. ДНК анализът като рутинно изследване или какво може да ви каже вашата генетична карта. Ако имаме ДНК, РНК защо тогава?

След като се научихме как да го изолираме от клетка, скоро се убедихме, че се държи като обикновен линеен полимер. Имаше 2 края и никой не се съмняваше, че това е обикновена линейна верига. Вярно, възникнаха съмнения кои гени трябва да се считат за крайни. Поради това генетичните карти са съставени под формата на пръстеновидни диаграми. Впоследствие се оказа, че именно такива карти отразяват истинската структура на молекулите.

Изследвайки малката ДНК на онкогенни вируси, причиняващи рак, експертите откриха, че някои от тях са затворени в пръстени. Това обаче не предизвика голям интерес. Никога не знаете каква форма имат молекулите във вирусите. Но все пак кръговата ДНК молекула скоро привлече вниманието. Факт е, че дори малката ДНК във вирусната частица да е линейна, след като вирусът проникне в клетката, тя се затваря в пръстен.

Оказа се, че преди да започне репликацията, линейната молекула придобива репликативна форма. В него и двете допълващи се вериги образуват пръстени. Оказа се, че тази форма е ДНК на бактерията Ешерихия коли. Плазмидите винаги са кръгли. Накратко, основната молекула в прокариотната клетка винаги има форма на пръстен. Но що се отнася до еукариотите, то Хромозомната ДНК винаги е линейна. Това повдига логичен въпрос: защо прокариотната клетка трябва да затвори основната молекула в пръстен?

Супернавиване

В основната молекула комплементарните вериги се увиват една около друга като лози. Когато се затворят, двата пръстена се блокират, така че не могат да бъдат разделени. Съществуващият ред на включване на 2 вериги в него не може да се промени. В същото време затворената ДНК молекула има специални свойства, които се различават рязко от линейната молекула. Факт е, че в образуването на пръстена енергията се съхранява за бъдеща употреба под формата на така наречените супернамотки.

От това експертите заключиха, че супернавиването не е изключение, а правило. Но разговорът беше за молекули, изолирани от клетките. Каква форма имат вътре в клетките? Оказа се, че там са съвсем различни. Тоест супернавиването е реакция на принудителното извличане на основната молекула от нейния естествен елемент. В края на краищата условията, при които се намира ДНК вътре в клетката, са коренно различни от условията извън нея.

В клетката основната молекула е свързана с протеини, които отварят двойната спирала и развиват 2 вериги на тези места. Но ако молекулата се изчисти от протеини, тя незабавно ще премине в свръхнавито състояние. Ето как първоначално беше обяснено явлението супернавиване, без да му се придава никакво биологично значение. По-късно обаче стана ясно, че всичко не е толкова просто.

В днешно време има много хипотези за ролята на супернавиването в клетъчната функция. Ще разгледаме един от тях, който изглежда най-прост и правдоподобен. Тази хипотеза възниква на базата на това, че преди да започне да се удвоява, основната молекула се усуква в суперспирала. Но такава спирала не е необходима за процеса на репликация. Освен това често преди този процес една от ДНК веригите се разкъсва. Пролуката се прави от специален протеин. Резултатът е глупост: единият протеин усуква молекулата в суперспирала, а другият веднага я елиминира.

Може да има само едно обяснение за това: клетката проверява основната си молекула за целостта на захарно-фосфатната верига. Тоест има един вид технически контрол на молекулярно ниво. С други думи, в клетката има възстановителна система, която лекува щетите. За да направи това, той има много ензими. Нуклеазите разкъсват ДНК веригата близо до увредения нуклеотид. Други ензими премахват повредената връзка. В този случай генетичната информация се запазва и изтритата част от веригата се възстановява.

Така клетката непрекъснато лекува раните, които са нанесени на основната молекула. Какво се случва, ако процесът на репликация започне едновременно с ремонта? След като достигне прекъсването на веригата, полимеразата, извършваща репликация, ще спре. В резултат на това нито единият, нито другият процес няма да могат да продължат. Това е катастрофа. Следователно репликацията трябва да започне само след приключване на ремонта. Как можете да сте сигурни в това?

Тук супернавиването идва на помощ. В крайна сметка е възможно само в основната молекула, в която и двете вериги са непокътнати. И много лесно се проверява. В суперспирала е много по-лесно да се разделят комплементарните вериги, тоест да се отвори двойната спирала. Ако веригата не се раздели, тогава е необходимо да изчакате, тъй като основната молекула все още не е готова за възпроизвеждане. Това води до следния извод: Кръговата ДНК молекула осигурява супернавиване. В крайна сметка е невъзможно да се приложи в линейна верига..

Според химичната си структура ДНК ( дезоксирибонуклеинова киселина) е биополимер, чиито мономери са нуклеотиди. Тоест ДНК е полинуклеотид. Освен това, ДНК молекулата обикновено се състои от две вериги, усукани една спрямо друга по спирала (често наричана „спирално усукана“) и свързани чрез водородни връзки.

Веригите могат да бъдат усукани както наляво, така и на дясната (най-често) страна.

Някои вируси имат едноверижна ДНК.

Всеки ДНК нуклеотид се състои от 1) азотна основа, 2) дезоксирибоза, 3) остатък от фосфорна киселина.

Двойна дясна спирала на ДНК

Съставът на ДНК включва следното: аденин, гуанин, тиминИ цитозин. Аденин и гуанин са пурини, а тимин и цитозин - към пиримидини. Понякога ДНК съдържа урацил, който обикновено е характерен за РНК, където замества тимина.

Азотните бази на една верига на ДНК молекула са свързани с азотните бази на друга строго в съответствие с принципа на комплементарност: аденин само с тимин (образуват две водородни връзки помежду си) и гуанин само с цитозин (три връзки).

Азотната основа в самия нуклеотид е свързана с първия въглероден атом на цикличната форма дезоксирибоза, което е пентоза (въглехидрат с пет въглеродни атома). Връзката е ковалентна, гликозидна (C-N). За разлика от рибозата, дезоксирибозата няма една от своите хидроксилни групи. Дезоксирибозният пръстен се образува от четири въглеродни атома и един кислороден атом. Петият въглероден атом е извън пръстена и е свързан чрез кислороден атом с остатък от фосфорна киселина. Също така чрез кислородния атом при третия въглероден атом се прикрепя остатъкът от фосфорна киселина на съседния нуклеотид.

Така в една ДНК верига съседните нуклеотиди са свързани помежду си чрез ковалентни връзки между дезоксирибоза и фосфорна киселина (фосфодиестерна връзка). Образува се фосфатно-дезоксирибозен скелет. Насочени перпендикулярно на нея, към другата верига на ДНК, са азотните бази, които са свързани с основите на втората верига чрез водородни връзки.

Структурата на ДНК е такава, че гръбнаците на веригите, свързани с водородни връзки, са насочени в различни посоки (те казват „многопосочни“, „антипаралелни“). От страната, където единият завършва с фосфорна киселина, свързана с петия въглероден атом на дезоксирибозата, другият завършва със „свободен“ трети въглероден атом. Тоест скелетът на една верига е обърнат с главата надолу спрямо другата. Така в структурата на ДНК веригите се разграничават 5" краища и 3" краища.

По време на репликация (удвояване) на ДНК, синтезът на нови вериги винаги протича от техния 5-ти край към третия, тъй като нови нуклеотиди могат да бъдат добавени само към свободния трети край.

В крайна сметка (индиректно чрез РНК), всеки три последователни нуклеотида в ДНК веригата кодират една протеинова аминокиселина.

Откриването на структурата на ДНК молекулата се случи през 1953 г. благодарение на работата на Ф. Крик и Д. Уотсън (което също беше улеснено от ранната работа на други учени). Въпреки че ДНК е била известна като химично вещество още през 19 век. През 40-те години на 20 век става ясно, че ДНК е носител на генетична информация.

Двойната спирала се счита за вторична структура на ДНК молекулата. В еукариотните клетки огромното количество ДНК се намира в хромозомите, където е свързано с протеини и други вещества, а също така е по-плътно опаковано.

Всички живи същества на нашата планета се различават значително едно от друго поради факта, че всеки вид трябваше да се адаптира, да оцелее и да се размножава в различни условия: на сушата и във водата, в тропиците или в леда. Но в същото време всички вътрешни основни механизми, които определят структурата на всички живи същества, в много отношения са много сходни един с друг.

Всички живи организми са изградени от клетки. Примитивните организми се състоят от една клетка, други от много. Всяка клетка на всяко живо същество съдържа информация, която е необходима за създаването на клетка, възпроизвеждането или модификацията. Тази информация се съдържа в нуклеиновите киселини, които се намират във всяка клетка. Клетката е структурна единица на организма. Човешкото тяло се състои от приблизително 1014 клетки. Всички клетки имат фундаментално идентична структура, но техните функции са различни. Именно нуклеиновите киселини определят нормалното функциониране на клетките и целия организъм. Всякакви отклонения в структурата на нуклеиновите киселини водят до промени в клетъчната организация, промени във физиологичните процеси и клетъчната жизнеспособност като цяло. Нуклеиновата киселина е биологичен полимер, който се състои от "градивни елементи" - нуклеотиди.

Нуклеотидна структура

Нуклеотидите също са сложна структура, която се състои от три части. Това са азотни съединения, въглехидратна единица (захар) и фосфорна киселина. Има 4 вида нуклеотиди според броя на азотните бази - аденин (A), гуанин (G), цитозин (C), тимин (T). Нуклеотидите са свързани помежду си чрез химическа връзка, наречена фосфоестерна връзка. Свързаните с фосфоестерна връзка нуклеотиди образуват дълга нишка. Свързани в определен ред, две такива линии, състоящи се от нуклеотиди, образуват голяма спирална молекула на дезоксирибонуклеинова киселина - ДНК.

Структура на ДНК молекулата

Както беше отбелязано по-горе, той се състои от две вериги от нуклеотиди, които са усукани спирално една срещу друга. Спираловидното усукване на нуклеотидните вериги позволява компактното им разполагане на малка площ. Друг интересен факт е, че нуклеотидите в двете вериги са подредени комплементарно. Само определени видове нуклеотиди могат да бъдат разположени един срещу друг (аденинът винаги е предшестван от тимин, а цитозинът винаги е срещу гуанин). Такива двойки нуклеотиди се наричат ​​комплементарни. Допълнителните двойки образуват химическа връзка.

В разгънато състояние дължината на цялата ДНК, съдържаща се в клетъчното ядро, е 5 метра. В допълнение, спираловидни нишки от нуклеотиди са усукани върху "намотки" - хистонови протеини. Разчитането на генетична (наследствена) информация винаги става само от разгънати нишки на ДНК! Когато се чете информация от ДНК молекула, възниква процесът на размотаване на спираловидните вериги на нуклеотидите от хистонови протеини. ДНК е библиотека от информация. Да предположим, че тялото се нуждае от определен протеин - инсулин. За да го синтезират, определени клетки освобождават определени протеини в кръвта, които достигат до инсулиновата фабрика на панкреаса. Тези сигнални протеини се приемат от други протеини, разположени в клетъчното ядро, и дават командата да се развие онзи участък от молекулата на ДНК, който кодира инсулина и процесът на синтез на този ензим започва. Когато необходимото количество инсулин попадне в клетките на панкреаса, навлизат други протеини. Те дават сигнал за спиране на сигнала за синтез на инсулин. С други думи, генът е книга, която читателят е проучил и е следвал определени инструкции и след това я е върнал в библиотеката. ДНК съдържа гени.

Какво е ген

Строго определен участък от молекулата на ДНК, в който има строго определен брой нуклеотиди, разположени последователно в строго определена комбинация, се нарича ген. Трябва да се отбележи, че на специфичен ген е определено определено място в молекулата на ДНК, което не може да бъде променено. За всеки ген специфичната нуклеотидна последователност е уникална. Гените определят цвета на очите, цвета на косата, кръвната група и много други функции на човешкото тяло.

Човешката ДНК съдържа от 25 до 40 хиляди гена. ДНК на един червей, например, е от 12 до 20 хиляди гена.

Последователността на нуклеотидите в гените на различните видове живи същества се различава значително една от друга. Влиянието на външната среда и редица други фактори, много от които остават неизвестни, могат да променят последователността на нуклеотидите и следователно да променят гените. Гените от своя страна влияят върху кодирането на протеините. Този процес обикновено се нарича мутация. Някои мутации увеличават адаптивността към околната среда, а някои са животозастрашаващи: това може да е недоразвитие на вътрешните органи или деформация на скелета

Какво е хромозома?

Наборът от всички гени на всяко живо същество се нарича геном. За по-компактно подреждане на генома в ДНК природата раздели генома на уникални ДНК молекули. Геномът на човешката клетка е разделен на 46 двойки ДНК молекули. Една такава двойка ДНК молекули се нарича хромозома. Всяка двойка ДНК молекули (хромозома) има специфичен набор от гени. Хромозомите се различават по дължина и форма. Най-често срещаните хромозомни форми са X или Y. Две еднакви хромозоми се наричат ​​сдвоени хромозоми. В една човешка клетка има 23 двойки от тях. От фигурата се вижда, че спрямо пресечната точка някои краища на нишките са по-дълги, а други по-къси. Хромозомите се различават една от друга по своите функции и размери. Някои хромозоми определят поведенческите и външни характеристики на индивида. Други определят дали човек ще бъде мъж или жена. Такива хромозоми се наричат ​​полови хромозоми - X (X) и Y (Y). Комбинацията от хромозоми XX (X - X) създава жена, а ако XY (X - Y) създава мъж. Увреждането на хромозомите се нарича мутации. Мутациите, които водят до заболявания, се наричат ​​отрицателни, а тези, които водят до формирането на полезни свойства, се наричат ​​положителни.

Какво е РНК (рибонуклеинова киселина)

В природата съществува и друг вид нуклеинова киселина – РНК (рибонуклеинова киселина). Структурата на РНК се различава от ДНК по това, че е представена от една верига от нуклеотиди. Значението на РНК в клетката е, че тя служи за прехвърляне на информация от ДНК до определени места в клетката, където се извършва протеиновият синтез. РНК, за разлика от ДНК, може да преминава през мембраната на клетъчното ядро. ДНК може да се намери само в клетъчното ядро.

Съвсем наскоро имаше значителни пробиви в микробиологията и генетиката, които повлияха на науката. Почти напълно декодирана структурата на ДНК. Беше анализирано декодирането на информацията, бяха разработени и въведени нови методи за декодиране на молекулата и знанията започнаха да се прилагат ефективно в практиката. Тази статия предоставя обща информация за ДНК.

История

Нуклеиновите киселини започват да се изучават през деветнадесети век. Фридрих Мишер е първият, който изолира нуклеин от клетки през 1868 г., който по-късно е наречен дезоксирибонуклеинова киселина - ДНК. Но по това време откритието се третира доста скептично и на молекулата не се придава голямо значение. Едва в средата на ХХ век, благодарение на експериментите върху мишки от О. Ейвъри и Ф. Грифит, настъпи радикална революция. При изучаване на трансформацията на бактериите се оказа, че ДНК молекулата е отговорна за този процес.

По-късно Р. Франклин случайно използва рентгенови лъчи за изследване на структурата на кристалите, благодарение на което успя да направи снимка на ДНК. Въз основа на това през 1953 г. е формулиран принципът на самовъзпроизвеждането, както и възпроизвеждането на живота на Земята.

ДНК - състав

ДНК се състои от дезоксирибонуклеинови киселини и рибонуклеинови киселини. Биополимерите от своя страна се състоят от мономери или нуклеотиди, съдържащи три компонента, здраво свързани помежду си чрез химични връзки.

ДНК нуклеотидите съдържат петвъглеродна захар, прикрепена към молекулата от азотна основа (аденин, гуанин, цитозин, тимин) от едната страна и остатък от фосфорна киселина от другата. Те са свързани в дълги вериги.

Структурата на ДНК се състои от две вериги, свързани с водородни връзки. Те се наричат ​​двойна спирала. Тази структура се намира само в молекулата на ДНК. При него срещу една азотна база в една верига лежи определена база в друга. Такива двойки се наричат ​​​​комплементарни, тоест взаимно допълващи се.

Човешки геном

Огромно количество информация се съдържа само в една ДНК молекула. Формулата му е ред от главни букви на името на пептидите. Това е генетичен код, тоест последователност от нуклеотиди, присъщи на конкретен човек.

Човешкият геном е открит през 2001 г. Но пълната картина беше представена на света едва през 2007 г. Проектът, започнал през 1990 г., се занимава със социалните, етичните и дори моралните аспекти на човешкия живот. До 2003 г. кодът е дешифриран на 99,99%. Следователно и днес все още има непълна яснота на процеса. Но учените смятат тази част от процента за незначителен минус.

Начална стойност

ДНК отговаря за наследствеността. Дешифрирането дава възможност да се изследва развитието и живота на всеки земен организъм, а намесата на лекарите днес може леко да промени процесите, присъщи на молекулата.

Ако има ДНК код, дешифрирането му ще позволи на лекаря да идентифицира различни заболявания, които могат да възникнат при човек, да предскаже техния курс и да избере лекарства.

До ден днешен все още няма пълно разбиране какво означава декодирането на една молекула. Благодарение на това например стана известно, че неандерталците могат да говорят и не страдат от шизофрения и синдром на Даун.

Молекулите на ДНК при хората са почти еднакви. Заместването на азотните основи в тях може да доведе до мутации и заболявания. Въпреки че понякога има само предразположение към тях и ако човек не е подложен на лоши навици, той ще може да избегне появата им.

Лекарите вече познават пет хиляди заболявания (много от които водят до увреждане), които се предават чрез ДНК. Дешифрирането на молекулата ще даде възможност да се предупреждават хората за предразположеност. След това човек ще предприеме превантивни мерки, за да предотврати развитието на болестта. Тъй като генотипът на човек не се променя с възрастта, достатъчно е да се изследвате веднъж.

Технологиите днес помагат да се идентифицират способностите на човек, чак до изчисляване на оптималната физическа активност, ефективно изграждане на мускули и бърза загуба на излишни килограми.

Изследването на ДНК развива нивото на микробиологията, което се занимава с вируси, гъбички и бактерии, които причиняват инфекции при хората. Благодарение на това индустрии като биофармацевтика, хранително-вкусова, козметична, мониторинг на околната среда и други получават нов тласък за своето развитие.

След откриването на принципа на молекулярната организация на такова вещество като ДНК през 1953 г. започва да се развива молекулярната биология. По-нататък в процеса на изследване учените откриха как се рекомбинира ДНК, нейния състав и как е структуриран нашият човешки геном.

Всеки ден протичат сложни процеси на молекулярно ниво. Как е устроена ДНК молекулата, от какво се състои? И каква роля играят ДНК молекулите в клетката? Нека поговорим подробно за всички процеси, протичащи в двойната верига.

Какво е наследствена информация?

И така, откъде започна всичко? Още през 1868 г. го откриват в ядрата на бактериите. И през 1928 г. Н. Колцов изложи теорията, че цялата генетична информация за живия организъм е кодирана в ДНК. След това Дж. Уотсън и Ф. Крик откриват през 1953 г. модел на вече добре известната спирала на ДНК, за което заслужено получават признание и награда - Нобелова награда.

Какво изобщо е ДНК? Това вещество се състои от 2 обединени нишки или по-скоро спирали. Част от такава верига с определена информация се нарича ген.

ДНК съхранява цялата информация за това какъв вид протеини ще се образуват и в какъв ред. Макромолекулата на ДНК е материален носител на невероятно обемна информация, която е записана в строга последователност от отделни тухлички – нуклеотиди. Има общо 4 нуклеотида, които се допълват химически и геометрично. Този принцип на допълване или комплементарност в науката ще бъде описан по-късно. Това правило играе ключова роля при кодирането и декодирането на генетичната информация.

Тъй като ДНК веригата е невероятно дълга, в тази последователност няма повторения. Всяко живо същество има своя собствена уникална нишка от ДНК.

Функции на ДНК

Функциите включват съхранение на наследствена информация и предаването й на потомството. Без тази функция геномът на даден вид не би могъл да се запази и развие в продължение на хиляди години.

Организмите, които са претърпели тежки генни мутации, е по-вероятно да не оцелеят или да загубят способността си да произвеждат потомство. Така се осъществява естествената защита срещу израждането на вида.

Друга съществена функция е прилагането на съхранената информация. Една клетка не може да създаде нито един жизненоважен протеин без тези инструкции, които се съхраняват в двойна верига.

Състав на нуклеинова киселина

• Вече е известно със сигурност от какво са направени самите нуклеотиди — градивните елементи на ДНК. Те съдържат 3 вещества:
• Азотна основа. Пиримидинови бази – които имат само един пръстен. Те включват тимин и цитозин. Пуринови бази, които съдържат 2 пръстена. Това са гуанин и аденин.
• захароза. ДНК съдържа дезоксирибоза, РНК съдържа рибоза.

Броят на нуклеотидите винаги е равен на броя на азотните бази. В специални лаборатории нуклеотидът се разгражда и от него се изолира азотната основа. Така се изучават индивидуалните свойства на тези нуклеотиди и възможните мутации в тях.

Нива на организация на наследствената информация

Има 3 нива на организация: генетично, хромозомно и геномно. Цялата информация, необходима за синтеза на нов протеин, се съдържа в малък участък от веригата - гена. Тоест генът се счита за най-ниското и най-просто ниво на кодиране на информация.

Гените от своя страна се сглобяват в хромозоми. Благодарение на тази организация на носителя на наследствен материал групи от признаци се редуват по определени закони и се предават от едно поколение на друго. Трябва да се отбележи, че в тялото има невероятен брой гени, но информацията не се губи дори когато се рекомбинира многократно.

Има няколко вида гени:

• Според функционалното им предназначение биват 2 вида: структурни и регулаторни последователности;
• Въз основа на тяхното влияние върху процесите, протичащи в клетката, те се разграничават: супервитални, летални, условно летални гени, както и мутаторни и антимутаторни гени.

Гените са подредени по дължината на хромозомата в линеен ред. В хромозомите информацията не е съсредоточена произволно; има определен ред. Има дори карта, която показва позициите или локусите на гените. Например, известно е, че хромозома № 18 криптира данни за цвета на очите на детето.

Какво е геном? Това е името, дадено на целия набор от нуклеотидни последователности в клетката на организма. Геномът характеризира цял вид, а не индивид.

Какво представлява човешкият генетичен код?

Факт е, че целият огромен потенциал на човешкото развитие се крие още в периода на зачеването. Цялата наследствена информация, която е необходима за развитието на зиготата и растежа на детето след раждането, е кодирана в гените. ДНК участъците са най-основните носители на наследствена информация.

Хората имат 46 хромозоми или 22 соматични двойки плюс по една определяща пола хромозома от всеки родител. Този диплоиден набор от хромозоми кодира цялостния физически облик на човека, неговите умствени и физически способности и предразположеност към болести. Соматичните хромозоми са външно неразличими, но носят различна информация, тъй като едната е от бащата, другата от майката.

Мъжкият код се различава от женския в последната двойка хромозоми - XY. Женският диплоиден набор е последната двойка, XX. Мъжете получават една X хромозома от биологичната си майка, която след това се предава на техните дъщери. Половата Y хромозома се предава на синовете.

Човешките хромозоми се различават значително по размер. Например, най-малката двойка хромозоми е номер 17. И най-голямата двойка е 1 и 3.

Диаметърът на двойната спирала при хората е само 2 nm. ДНК е навита толкова плътно, че се побира в малкото ядро ​​на клетката, въпреки че би била дълга до 2 метра, ако не се усука. Дължината на спиралата е стотици милиони нуклеотиди.

Как се предава генетичният код?

И така, каква роля играят ДНК молекулите в клетъчното делене? Гените - носители на наследствена информация - се намират във всяка клетка на тялото. За да предадат своя код на дъщерен организъм, много същества разделят своята ДНК на 2 еднакви спирали. Това се нарича репликация. По време на процеса на репликация ДНК се развива и специални „машини“ завършват всяка верига. След като генетичната спирала се раздвои, ядрото и всички органели започват да се делят, а след това и цялата клетка.

Но хората имат различен процес на предаване на гените – по полов път. Характеристиките на бащата и майката са смесени, новият генетичен код съдържа информация и от двамата родители.

Съхраняването и предаването на наследствена информация е възможно благодарение на сложната организация на спиралата на ДНК. В крайна сметка, както казахме, структурата на протеините е криптирана в гените. Веднъж създаден в момента на зачеването, този код ще се копира през целия живот. Кариотипът (личен набор от хромозоми) не се променя по време на обновяването на органните клетки. Предаването на информация се осъществява с помощта на полови гамети – мъжки и женски.

Само вируси, съдържащи една верига РНК, не са способни да предадат информацията си на своето потомство. Следователно те се нуждаят от човешки или животински клетки, за да се възпроизвеждат.

Внедряване на наследствена информация

В клетъчното ядро ​​постоянно протичат важни процеси. Цялата информация, записана в хромозомите, се използва за изграждане на протеини от аминокиселини. Но веригата на ДНК никога не напуска ядрото, така че се нуждае от помощта на друго важно съединение: РНК. Това е РНК, която е в състояние да проникне през ядрената мембрана и да взаимодейства с веригата на ДНК.

Чрез взаимодействието на ДНК и 3 вида РНК се реализира цялата кодирана информация. На какво ниво се осъществява внедряването на наследствена информация? Всички взаимодействия се случват на нуклеотидно ниво. Месинджър РНК копира част от ДНК веригата и пренася това копие до рибозомата. Тук започва синтеза на нова молекула от нуклеотиди.

За да може иРНК да копира необходимата част от веригата, спиралата се разгъва и след завършване на процеса на прекодиране се възстановява отново. Освен това този процес може да се случи едновременно от 2 страни на 1 хромозома.

Принцип на допълване

Състоят се от 4 нуклеотида - аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (Т). Те са свързани с водородни връзки според правилото за комплементарност. Работата на Е. Чаргаф помогна да се установи това правило, тъй като ученият забеляза някои модели в поведението на тези вещества. Е. Чаргаф открива, че моларното отношение на аденин към тимин е равно на единица. И по същия начин съотношението гуанин към цитозин винаги е равно на едно.

Въз основа на работата му генетиците формираха правило за взаимодействие на нуклеотидите. Правилото за комплементарност гласи, че аденинът се свързва само с тимин, а гуанинът се свързва само с цитозин. По време на декодирането на спиралата и синтеза на нов протеин в рибозомата, това правило за редуване помага бързо да се намери необходимата аминокиселина, която е прикрепена към трансферната РНК.

РНК и нейните видове

Какво е наследствена информация? нуклеотиди в двойна верига на ДНК. Какво е РНК? Каква е нейната работа? РНК или рибонуклеиновата киселина помага за извличането на информация от ДНК, декодирането й и, въз основа на принципа на комплементарността, създаването на протеини, необходими за клетките.

Има общо 3 вида РНК. Всеки от тях изпълнява строго своята функция.

1. Информационен (mRNA), или още наричана матрица. Той отива направо в центъра на клетката, в ядрото. Намира необходимия генетичен материал за изграждане на протеин в една от хромозомите и копира една от страните на двойната верига. Копирането отново се извършва според принципа на допълване.
2. транспорте малка молекула, която има нуклеотидни декодери от едната страна и аминокиселини, съответстващи на основния код от другата страна. Задачата на tRNA е да я достави до „работилницата“, тоест до рибозомата, където синтезира необходимата аминокиселина.
3. рРНК е рибозомна.Той контролира количеството протеин, който се произвежда. Състои се от 2 части - аминокиселинна и пептидна част.

Единствената разлика в декодирането е, че РНК няма тимин. Вместо тимин тук присъства урацил. Но след това, по време на процеса на протеинов синтез, tRNA все още правилно инсталира всички аминокиселини. Ако се появят грешки при декодирането на информация, възниква мутация.

Ремонт на повредена ДНК молекула

Процесът на възстановяване на повредена двойна нишка се нарича ремонт. По време на процеса на възстановяване увредените гени се отстраняват.

След това необходимата последователност от елементи се възпроизвежда точно и се изрязва обратно на същото място на веригата, откъдето е била премахната. Всичко това се случва благодарение на специални химикали – ензими.

Защо възникват мутации?

Защо някои гени започват да мутират и престават да изпълняват функцията си – съхраняване на жизненоважна наследствена информация? Това се случва поради грешка в декодирането. Например, ако аденинът случайно бъде заменен с тимин.

Има също хромозомни и геномни мутации. Хромозомни мутации възникват, когато секции от наследствена информация са загубени, дублирани или дори прехвърлени и вмъкнати в друга хромозома.

Най-сериозни са геномните мутации. Причината за тях е промяна в броя на хромозомите. Тоест, когато вместо двойка - диплоиден набор, в кариотипа присъства триплоиден набор.

Най-известният пример за триплоидна мутация е синдромът на Даун, при който личният набор от хромозоми е 47. При такива деца на мястото на 21-вата двойка се образуват 3 хромозоми.

Съществува и известна мутация, наречена полиплоидия. Но полиплоидията се среща само при растенията.